脑源性神经萎缩症
| 疾病 | 脑源性神经萎缩症 |
| 症状 | 脑源性神经萎缩症通常表现为进行性的运动障碍,包括肌张力异常(例如肌张力增加或减少)、震颤、共济失调和姿势不稳。其他可能的症状还包括智力减退、情绪异常、眼部运动障碍、抽搐以及癫痫。 |
| 因素 | 脑源性神经萎缩症是一组遗传性疾病,与多种基因突变相关。这些基因突变导致大脑中铁的沉积异常,进而引起神经细胞的退化和死亡。目前已知的一些与脑源性神经萎缩症相关的基因包括PANK2、PLA2G6、FA2H、COASY、C19orf12等。 |
| 治疗 | 目前尚无特效治疗脑源性神经萎缩症的方法。治疗通常是针对症状进行的,包括药物管理运动障碍和抽搐、物理治疗以维持肌力和运动功能、言语治疗、康复治疗等。对于一些特定的基因型,如PANK2基因突变引起的尼坎-平库综合征,还可能尝试铁螯合剂治疗以减缓病情进展。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 | 症状 |
|---|---|
| 德尔维特症 | 肌肉无力、共济失调、智力退化、听力损失、视力障碍 |
| 夜间烧心症 | 反复出现在夜间或睡眠中的胸部灼热感,胃灼热感,嗳气,呕吐感,喉咙烧灼感等。 |
| 夜间颤抖症 | 患者在夜间休息时出现身体颤抖、肌肉僵硬、不安感、频繁觉醒、睡眠不深等症状。 |
| 奇异皮肤病 | 皮肤发生异常变化,表现为斑点、皮疹或皮肤变得粗糙、坚硬等。可能伴随瘙痒、疼痛。 |
| 晶体皮肤病 | 皮肤上出现晶状结晶,瘙痒,红肿和疼痛,伴随溃疡和溢液。 |
| 潜在性自闭症 (Potential Autism Spectrum Disorder) | 社交交往困难,言语和非言语沟通障碍,刻板重复行为,兴趣狭窄,注意力集中困难等。 |
| 水肿性小脑变性 | 肌肉无力、协调障碍、共济失调、眼睑下垂、语言困难、吞咽困难、水肿 |
| 冰冻肌肉症 | 肌肉僵硬、肌肉无法动弹、四肢活动受限、呼吸困难 |
| 颅内压增高 | 头痛、恶心、呕吐、视力模糊、眩晕、行走不稳、神经功能障碍 |
| 夜晚综合征 | 患者在晚上或夜间表现出明显的不适感,包括焦虑、烦躁、失眠、注意力不集中等,并在白天出现疲乏、昏昏欲睡、缺乏精力等症状。 |