斯瓦尔巴德氏综合征
| 疾病 | 斯瓦尔巴德氏综合征 |
| 症状 | 进行性眼视神经萎缩、进行性运动神经元萎缩、进行性小脑萎缩等。 |
| 因素 | 遗传缺陷,主要由ATXN1基因突变引起。 |
| 治疗 | 目前没有特效治疗方法,主要是通过康复训练、药物缓解症状,辅助维持患者生活质量。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 | 症状 |
|---|---|
| 漫白细胞增多症 | 全身乏力、发热、无力、贫血、淋巴结肿大、皮肤黄疸等 |
| 晚发遗传性白内障 | 视力模糊、眼前有黑云、散光、灼痛、瞳孔变白等 |
| 脑桥病变 | 眼球震颤、肌张力障碍、步态不稳、面部肌肉痉挛 |
| 幻觉性饥饿症 | 患者常常感到非常饥饿,即使在饱餐一顿后也无法满足,并出现幻觉,认为身体正在饥饿和消瘦。 |
| 温泉皮炎 | 皮肤发红、瘙痒、疼痛,可能伴有水泡和溃疡,局部发热和肿胀 |
| 夜行性饥渴症 | 患者在夜间时段表现出极度的饥渴感,喝水量明显增加,频繁起夜小便,白天则正常; |
| 幻觉性感觉丧失症 | 患者普遍经历幻觉、幻听、幻触等感知异常,丧失对现实世界的正确感知。 |
| 龟背症 | 脊柱畸形,背部凸起呈龟背状,胸廓减小,肺功能不全,呼吸困难。 |
| 克隆症 | 极度疲乏、肌肉无力、呼吸困难、心跳加快、体重减轻、恶心、呕吐、腹泻、皮肤苍白、贫血等。 |
| 德勒维症 | 智力障碍,语言障碍,运动协调障碍,自闭症特征,忧郁症状。 |