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斯瓦尔巴德氏综合征

疾病 斯瓦尔巴德氏综合征
症状 进行性眼视神经萎缩、进行性运动神经元萎缩、进行性小脑萎缩等。
因素 遗传缺陷,主要由ATXN1基因突变引起。
治疗 目前没有特效治疗方法,主要是通过康复训练、药物缓解症状,辅助维持患者生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

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疾病名称 症状
漫白细胞增多症 全身乏力、发热、无力、贫血、淋巴结肿大、皮肤黄疸等
晚发遗传性白内障 视力模糊、眼前有黑云、散光、灼痛、瞳孔变白等
脑桥病变 眼球震颤、肌张力障碍、步态不稳、面部肌肉痉挛
幻觉性饥饿症 患者常常感到非常饥饿,即使在饱餐一顿后也无法满足,并出现幻觉,认为身体正在饥饿和消瘦。
温泉皮炎 皮肤发红、瘙痒、疼痛,可能伴有水泡和溃疡,局部发热和肿胀
夜行性饥渴症 患者在夜间时段表现出极度的饥渴感,喝水量明显增加,频繁起夜小便,白天则正常;
幻觉性感觉丧失症 患者普遍经历幻觉、幻听、幻触等感知异常,丧失对现实世界的正确感知。
龟背症 脊柱畸形,背部凸起呈龟背状,胸廓减小,肺功能不全,呼吸困难。
克隆症 极度疲乏、肌肉无力、呼吸困难、心跳加快、体重减轻、恶心、呕吐、腹泻、皮肤苍白、贫血等。
德勒维症 智力障碍,语言障碍,运动协调障碍,自闭症特征,忧郁症状。