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尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)
症状 智力发育迟缓,肝脾肿大,肌肉无力,呼吸困难,贫血,骨骼畸形等。
因素 由于遗传缺陷,导致酶(酸性神经酰胺酶)功能异常,不能有效分解脂质物质,从而导致沉积在身体各个器官中。
治疗 目前尚无根治方法,只能采取对症治疗的方式。包括饮食调整、药物治疗、康复训练和手术治疗等。例如,经常性输注酶替代治疗,改善病情。同时,针对不同的症状,也需采取相应的治疗措施,如肝脾切除术、呼吸机支持等。需要进行长期的多学科综合管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
黑便症 粪便呈黑色,可能伴有恶臭味,腹痛或腹泻,呕吐,乏力,贫血等。
光合综合症(Photosynthesis Syndrome) 患者在阳光下暴露后出现皮肤破裂、流血,伴有严重的眼痛、头晕、恶心、呕吐等症状。部分患者还会出现晕厥、呼吸困难和心律不齐等并发症。
氟烷肺 氟烷肺是一种罕见的肺部疾病,其症状可能包括呼吸困难、胸痛、咳嗽、发热、乏力和体重减轻。患者可能出现呼吸急促和气促感。
海藻热 海藻热是由某些类型的海藻产生的毒素引起的一种急性疾病。患者可能表现出以下症状:
慢性阻塞性肺疾病 (Chronic Obstructive Pulmonary Disease, COPD) 咳嗽(可伴有痰),呼吸困难,胸闷,咳血,体力活动耐受下降,重度疲劳,体重下降,睡眠障碍等。
德高症 极度自负、妄自尊大、缺乏与他人的共情能力、过度夸张言行、与现实脱离、妄想幻觉
泛发性毛细血管扩张症 皮肤上出现红斑、红斑扩散,可有瘙痒感;严重时出现血管爆裂导致瘀斑;口腔内黏膜出血;鼻子、耳朵、指尖、嘴唇等部位出血;肺部受累可导致咳血、呼吸困难。
发作性无痛性肌肉收缩症 突然发生的肌肉收缩,持续数秒至数分钟,无疼痛感。收缩通常发生在四肢,特别是手指、手臂和脚。
绝对听力损失症 完全失去听觉功能,无法辨别任何声音,包括语言、音乐等。
幻觉性食欲异常症 患者会出现幻觉性的食欲增加,无论饱腹与否都会感到极度饥饿,导致暴饮暴食;同时伴随着体重增加、焦虑、抑郁和自我厌恶等心理症状。