亚斯维尔综合征
| 疾病 | 亚斯维尔综合征 |
| 症状 | 智力发育迟缓,特殊面容,心脏结构异常,免疫系统缺陷,肌肉松弛,消化系统问题,生长迟缓。 |
| 因素 | 由于ASD1基因的突变引起的遗传病,该基因编码一种重要的结构蛋白,突变会导致多个系统的发育和功能异常。 |
| 治疗 | 目前尚无可治愈的方法,治疗主要针对症状进行支持性治疗,包括康复治疗、教育与行为干预、心脏手术等。同时,定期进行监测和管理其他可能出现的并发症也很重要。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 | 症状 |
|---|---|
| 弥散性肌炎 | 全身乏力,肌肉疼痛,多发性关节炎,皮肤红斑或紫癜,发热,体重减轻,眼结膜炎,心包炎等。 |
| 渐冻人症 | 肌肉僵硬、无力、渐渐失去身体运动能力、语言和吞咽困难、吸气困难、肌肉震颤、认知障碍。 |
| 影相症 | 患者在被拍照时会出现恐惧、焦虑、呼吸困难等身体不适症状;甚至会出现心跳加速、恶心、晕厥等症状。 |
| 震颤麻痹综合征 | 手颤抖、震颤、肌肉僵硬、行走困难、语言障碍等。 |
| 细胞质内寄生虫病 | 发热、乏力、肌肉疼痛、腹泻、恶心、呕吐、皮疹、黄疸、肝脾肿大等 |
| 海洋深层蓝斑病 | 患者可能出现头晕、恶心、呕吐、乏力、肌肉疼痛、腹泻、皮肤发红等症状。严重的情况下,可导致心律失常、呼吸困难、昏迷甚至死亡。 |
| 德尔山特综合症 (Delmonte Syndrome) | 肌肉无力、智力发育迟缓、言语障碍、癫痫发作、共济失调、面容特征异常(如宽额头、明显眼距)、睡眠障碍等。 |
| 心脏骤停 | 突然失去意识、无呼吸、无脉搏 |
| 旋转病 | 眩晕、恶心、呕吐、平衡障碍 |
| 夜游症 | 在睡眠状态下,患者会起床并行走,但无法清醒和理智地行动。夜间行走过程中可能出现迷路、摔倒等危险情况,并且患者在早晨醒来时对夜间行走毫无记忆。 |