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亚斯维尔综合征

疾病 亚斯维尔综合征
症状 智力发育迟缓,特殊面容,心脏结构异常,免疫系统缺陷,肌肉松弛,消化系统问题,生长迟缓。
因素 由于ASD1基因的突变引起的遗传病,该基因编码一种重要的结构蛋白,突变会导致多个系统的发育和功能异常。
治疗 目前尚无可治愈的方法,治疗主要针对症状进行支持性治疗,包括康复治疗、教育与行为干预、心脏手术等。同时,定期进行监测和管理其他可能出现的并发症也很重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
弥散性肌炎 全身乏力,肌肉疼痛,多发性关节炎,皮肤红斑或紫癜,发热,体重减轻,眼结膜炎,心包炎等。
渐冻人症 肌肉僵硬、无力、渐渐失去身体运动能力、语言和吞咽困难、吸气困难、肌肉震颤、认知障碍。
影相症 患者在被拍照时会出现恐惧、焦虑、呼吸困难等身体不适症状;甚至会出现心跳加速、恶心、晕厥等症状。
震颤麻痹综合征 手颤抖、震颤、肌肉僵硬、行走困难、语言障碍等。
细胞质内寄生虫病 发热、乏力、肌肉疼痛、腹泻、恶心、呕吐、皮疹、黄疸、肝脾肿大等
海洋深层蓝斑病 患者可能出现头晕、恶心、呕吐、乏力、肌肉疼痛、腹泻、皮肤发红等症状。严重的情况下,可导致心律失常、呼吸困难、昏迷甚至死亡。
德尔山特综合症 (Delmonte Syndrome) 肌肉无力、智力发育迟缓、言语障碍、癫痫发作、共济失调、面容特征异常(如宽额头、明显眼距)、睡眠障碍等。
心脏骤停 突然失去意识、无呼吸、无脉搏
旋转病 眩晕、恶心、呕吐、平衡障碍
夜游症 在睡眠状态下,患者会起床并行走,但无法清醒和理智地行动。夜间行走过程中可能出现迷路、摔倒等危险情况,并且患者在早晨醒来时对夜间行走毫无记忆。