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钻石病(Diamond Syndrome)

疾病 钻石病(Diamond Syndrome)
症状 患者主要表现为贫血、出血、免疫功能低下以及先天性畸形。其他常见症状包括口腔溃疡、感染易发、低血小板计数、骨髓衰竭、发育迟缓等。
因素 钻石病是一种罕见的先天性疾病,可能由基因突变引起,其中以RPL5、RPL11、RPL35A等基因缺陷最常见。
治疗 治疗钻石病的方法主要包括输血、免疫治疗和骨髓移植。输血可纠正贫血和血小板计数低下,免疫治疗可改善免疫功能低下。对于严重骨髓衰竭患者,骨髓移植是最有效的治疗方法。辅助治疗包括口腔护理、预防感染等。定期随访以监测疾病进展和管理治疗副作用也非常重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
钻石脑病 头痛、恶心、呕吐、意识丧失、记忆障碍、肌肉痉挛
赏味综合征 食欲过旺,对任何食物都感到极度享受,吃饭过度导致肥胖,常伴有消化不良和胃痛。
暴发性细菌感染 高热、寒战、头痛、淋巴结肿大、皮肤疹子、严重的腹痛、呕吐和腹泻
奇迹症 突然出现超能力,如念力、瞬间移动等;疲劳和头痛;社交障碍。
细胞外缺钾性瘫痪 肌无力、疲劳、麻木感、心律失常、血压升高或降低、肌肉痉挛、呼吸困难等。
细胞色素调节障碍症 视力模糊、眼睛疼痛、过敏反应、眼睛红肿、畏光、眼睛痉挛、呈现不规则的视觉现象(例如闪光、飞蚊症等)
泛发性炎症综合征 高热、皮肤红肿、关节疼痛、全身乏力、食欲不振
尼曼-匹兹综合征 肝脾肿大,神经系统障碍(如智力低下、肌张力异常等),骨骼畸形,皮肤黄色斑块等。
新发传染性神经炎 高热、头痛、意识障碍、肌肉僵硬、抽搐、瘫痪等
神经刺激综合症 肌肉抽搐、震颤、抽搐发作、痉挛、过度活跃、意识改变、呼吸困难、脸部抽动等。