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钻石病(Diamond Syndrome)

疾病 钻石病(Diamond Syndrome)
症状 患者主要表现为贫血、出血、免疫功能低下以及先天性畸形。其他常见症状包括口腔溃疡、感染易发、低血小板计数、骨髓衰竭、发育迟缓等。
因素 钻石病是一种罕见的先天性疾病,可能由基因突变引起,其中以RPL5、RPL11、RPL35A等基因缺陷最常见。
治疗 治疗钻石病的方法主要包括输血、免疫治疗和骨髓移植。输血可纠正贫血和血小板计数低下,免疫治疗可改善免疫功能低下。对于严重骨髓衰竭患者,骨髓移植是最有效的治疗方法。辅助治疗包括口腔护理、预防感染等。定期随访以监测疾病进展和管理治疗副作用也非常重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
闷死症 呼吸困难,胸闷,面色发紫,气短
海洋幽灵症候群 患者经历情感淡化,伴随着对现实感知的异化,常有幻觉和错觉,感觉像是在海底漫游,失去对周围环境的真实感知,时常出现对自我和周围环境的错觉。患者可能表现出极度的情感冷漠和脱离感,感觉自己仿佛置身于无边的海洋中。
星辰症 智力发育迟缓,肌肉无力,呼吸困难,心脏异常(如心动过速、心肌肥厚)
海洋性过敏性皮炎 皮肤瘙痒、红斑、水泡、疼痛、瘙痒、发炎、皮肤干燥、糜烂、渗液、结痂等。
光源过敏症 暴露在光源下或阳光照射时出现皮肤红斑、水肿、瘙痒、疼痛等过敏反应。严重者可能出现呼吸困难、恶心、呕吐等全身过敏症状。
夜间睡眠障碍性呼吸暂停综合征(简称:夜间呼吸暂停综合征) 夜间频繁醒来、睡眠质量差、持续性打鼾、呼吸暂停引起的突然觉醒、疲劳、白天嗜睡等
煌热症 高热、昏迷、皮肤萎缩、血压升高、血液酸碱平衡失调
光污染综合征 眼睛疲劳、视力下降、眼干症状、失眠、头痛、注意力不集中
氟色症 牙齿色素异常(常见为斑点状或斑驳状),牙釉质发黄或发棕,牙齿表面变得易受损,牙齿敏感,甚至出现龋齿、牙齿易断等。
循环紊乱综合症 心悸、疲劳、失眠、头晕、血压波动、心律不齐