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琥珀酸尿症

疾病 琥珀酸尿症
症状 尿液呈深黄色或橘红色的琥珀状,口臭,疲劳乏力,低血糖,精神异常,智力发育迟缓,呕吐,骨骼异常等。
因素 由于酮体代谢障碍,琥珀酸在尿液中堆积,导致琥珀酸尿症。这可能是由于遗传缺陷引起的,如琥珀酸盐酶、琥珀酸途径的酶或维生素B12缺乏等。
治疗 目前尚无彻底治愈琥珀酸尿症的方法,但可以通过以下方式缓解症状:限制酪酸类和脂肪酸摄入,补充维生素B12,使用碱性药物来调节酸碱平衡,减少肝脏负担,定期监测尿液中的琥珀酸水平,密切关注患者的病情变化。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
暴力性情综合症 患者表现出极端的暴力行为,无法控制愤怒和攻击欲望,常伴有脾气暴躁、易怒、暴力冲动和忧郁等情绪问题。
飞蛾综合征 视力模糊、眼睛疼痛、眼球发红、视野缺失、夜间视力下降、眼睑痉挛等。
梨形肌综合征 (Pear-Shaped Muscle Syndrome) 肌肉僵硬、关节弯曲、运动障碍、肩膀上提、腰背疼痛。
炎症性肠病 腹痛、腹泻、贫血、食欲减退、体重下降
幻觉性白血病 幻觉、错觉、嗜睡、疲劳、骨痛、关节肿痛、发热
隐源性颈椎病 颈部疼痛,颈部僵硬,头痛,肩部疼痛,上肢麻木,手指无力,肩部和颈部肌肉紧张,可能出现手部或脚部的感觉异常。
时空错位症(Temporal Displacement Syndrome) 突然意识混乱,迷失方向感,时间感混乱,虚幻感,幻觉,头晕眼花
扇状肌痉挛症 面部肌肉痉挛,表情僵硬,眼睑紧闭,呼吸困难
绝对音高度失聪症 无法感知和区分音高,无法识别音乐音符变化,难以理解和模仿语调,困难辨认声音的轮廓和音调的变化。
核黄疸 黄疸、肝功能异常、全身乏力、纳差、恶心、腹胀、腹痛、疲劳、皮肤瘙痒等。