| 疾病名称 |
症状 |
| 骨骼畸形症候群
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骨骼异常发育，包括但不限于身材矮小、畸形的手臂或腿部、脊柱侧弯、关节僵硬、骨骼易碎等。 |
| 潜在型自闭症
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社交交往困难、沉迷于特定兴趣、重复性行为、语言发育延迟、感觉过敏等 |
| 聚焦性焦虑症
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过度担忧、紧张不安、易激惹、睡眠障碍、注意力困难 |
| 德罗斯氏综合征
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肌肉疲劳和无力，易激惹，心率不稳，体重下降，视力模糊 |
| 幻觉性皮赘病
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皮肤呈现不规则生长的皮赘，患者常出现视觉和触觉幻觉。 |
| 脑干脑炎
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头痛、发热、呕吐、眩晕、步态不稳、面部麻木等神经系统症状。 |
| 胶原蛋白病
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关节疼痛、皮肤容易瘀伤、易出现骨折、皮肤松弛、牙齿松动、消化系统不适等 |
| 海绵状脑退化症
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记忆力减退，语言障碍，认知功能下降，抑郁，肌肉僵硬，步态不稳等。 |
| 神经节苷脂代谢障碍症
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神经系统退行性病变，包括运动功能障碍、智力损伤、肌肉痉挛、共济失调、视力和听力损害等。患者可能出现智力退化、肌张力增高、震颤、共济失调等症状。在病情进展的过程中，患者可能会出现吞咽困难、呼吸困难等严重并发症。 |
| 魔法冻气病
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急性发作时患者会出现寒战、发热、皮肤发红、手脚无力、呼吸困难等症状。慢性发作时可能出现心脏衰竭、肺部感染、肾脏损伤等并发症。 |
