桌面工具 > 疾病自查 > 神经节苷脂贮积症(GM1型)

神经节苷脂贮积症(GM1型)

疾病 神经节苷脂贮积症(GM1型)
症状 婴儿期开始出现肌肉松弛、进行性运动发育迟缓、无法坐稳、头部控制不佳、智力发育受损、视力下降、惊厥、肝脾肿大、吞咽困难、呼吸问题等。
因素 神经节苷脂贮积症(GM1型)是一种遗传性疾病,由于GBA1基因中的缺陷导致体内缺乏酶,从而无法分解神经节苷脂,最终导致神经系统和器官功能受损。
治疗 目前尚无治愈神经节苷脂贮积症(GM1型)的方法,但可以通过对症治疗来减轻症状。治疗方法包括支持性护理、物理治疗、营养支持、抗惊厥药物等。此外,基因治疗和酶替代疗法等新疗法也在研究中。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
脑源性疲劳综合征 持续性疲劳、身体乏力、注意力及记忆力减退、头晕、头痛、睡眠障碍、消化不良
龙症 肌肉萎缩、关节僵硬、手指爪曲、尿液混浊、呼吸困难
气喘症(哮喘) 呼吸困难、喘息、咳嗽、胸闷、气喘发作等
神经根性耳痛 患者常感到剧烈的耳朵疼痛,可能伴有耳廓发红、肿胀,耳垂敏感,听力下降,以及颞下颌关节疼痛(TMD)等症状。
星形细胞病 视物模糊、注意力不集中、智力减退、运动协调障碍
星际痴呆症 记忆力丧失,思维混乱,时间感错乱,行为异常,语言障碍
海洋光合作用失调综合征 患者可能出现以下症状:
时序旅行综合症 头晕、恶心、失忆、时间错乱感
光感综合症 (Photophobia Syndrome) 对光线过敏,眼睛疼痛,眼睛红肿,流泪,视力模糊,头痛,恶心等。
德维安综合征 病理性口渴、多饮、多尿、腹部脂肪堆积、高血压、高血糖、肌肉萎缩、骨质疏松、酸碱失衡等。