| 疾病名称 |
症状 |
| 细胞凋亡缺陷综合征
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病程呈进行性，表现为多器官受累，包括肌肉无力、发育迟缓、智力退化、血小板减少、免疫功能异常等。 |
| 微细血管病
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疲劳、头晕、心悸、气促、四肢发麻、皮肤苍白 |
| 嗜酸粒细胞症
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嗜酸粒细胞增多，皮肤瘙痒，皮疹，喘息，肺部感染，消化道溃疡，关节炎，肝脾肿大等。 |
| 多重化脓性感染症倾向
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患者容易反复出现各种化脓性感染，如皮肤脓疱、淋巴结肿大、呼吸道感染、骨髓炎等。感染可持续数周或数月，严重者可导致败血症和器官功能衰竭。 |
| 潜在性内分泌疾病
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疲劳、体重波动、心悸、失眠、多汗、焦虑、食欲改变 |
| 时间错觉综合征
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患者对时间的感知出现异常，常出现时间的错觉，如感觉时间过得很慢或很快，以及无法准确估计时间的过去和未来。 |
| 掌纹色素沉着症
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手掌和指尖上出现黑色或褐色斑块，斑块形状不规则，边界模糊。颜色可能会逐渐加深，手掌和指尖上的皮肤变得粗糙、干燥，可能会伴有轻度瘙痒或灼热感。 |
| 普遍性红斑
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皮肤上出现红斑、瘙痒、刺激感；红斑呈环状或弓形分布；红斑逐渐扩大，并出现剥脱、鳞屑；同时可伴有发热、关节痛、疲劳等全身症状。 |
| 无尿症
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完全不能排尿，尿液无法通过尿道排出，导致膀胱充盈、腹胀、尿液潴留。 |
| 德尔纳先天性肺囊肿
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呼吸困难，咳嗽，胸痛，发热，喘息 |
