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尼格尔-劳伦斯综合征

疾病 尼格尔-劳伦斯综合征
症状 面部特征异常,包括扁平的面部,宽大的鼻孔和鼻翼,薄嘴唇,牙齿异常,鸟嘴状嘴唇,以及智力发育迟缓。
因素 该疾病是由于NF1基因突变引起的遗传性疾病,该基因编码神经纤维瘤病1蛋白,突变会导致神经纤维瘤病1蛋白的功能异常,进而导致尼格尔-劳伦斯综合征的发生。
治疗 目前尚无特效药物治疗该综合征,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如牙齿矫正、智力训练等。同时,定期进行身体检查和神经影像学检查,以便及早发现并处理相关并发症。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
温馨感冒 鼻塞、流鼻涕、咳嗽、喉咙痛、全身乏力
猫眼病 视力模糊、眼球突出、角膜溃疡、光敏感、眼痛、多泪、畏光。
心理失衡综合症 情绪波动,焦虑或抑郁情绪,失眠或多梦,注意力不集中,食欲改变,社交退缩,自尊心受损。
潜在性血栓性血小板减少症(TTP) 易出现紫癜(皮肤出血点或瘀斑),尿液中可见红细胞,疲劳,贫血,神经症状(如头痛、意识改变、昏迷),肾脏受损等。
潜在性暗示症 情绪波动,失眠,焦虑,注意力不集中
综合性焦虑障碍 持续不断的担心和忧虑、疲劳、张力、注意力困难、睡眠障碍、肌肉紧张、胃肠不适、心慌、短气等
黑痣综合症 多个黑色皮肤痣的出现,皮肤色素沉着增加,痣的大小和数量不断增加,痒痛或出血不愈合。
水肿性心脏病 心悸、呼吸困难、水肿(特别是腿部)、疲劳、腹胀等。
麦斯特综合征 肌肉无力、疲劳、肌肉震颤、心动过速、心律不齐、体温升高、多汗、体重下降、失眠等。
神秘冻结综合征 突然冻结在原地无法移动,全身肌肉僵硬,语言和呼吸困难,意识清晰且不受影响。