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尼格尔-劳伦斯综合征

疾病 尼格尔-劳伦斯综合征
症状 面部特征异常,包括扁平的面部,宽大的鼻孔和鼻翼,薄嘴唇,牙齿异常,鸟嘴状嘴唇,以及智力发育迟缓。
因素 该疾病是由于NF1基因突变引起的遗传性疾病,该基因编码神经纤维瘤病1蛋白,突变会导致神经纤维瘤病1蛋白的功能异常,进而导致尼格尔-劳伦斯综合征的发生。
治疗 目前尚无特效药物治疗该综合征,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如牙齿矫正、智力训练等。同时,定期进行身体检查和神经影像学检查,以便及早发现并处理相关并发症。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
麻疯病 神经病变、皮肤损害、感觉丧失、肌肉萎缩、疼痛、溃疡、畸形、失明等。
猫咪流感 打喷嚏, 流鼻涕, 咳嗽, 食欲不振
水肿型急性喉炎 喉部肿胀、喉咙疼痛、吞咽困难、声音嘶哑、呼吸困难
时差症 睡眠障碍、精力不足、食欲改变、注意力不集中、情绪波动
夜间睡眠抽搐综合征 (Periodic Limb Movement Disorder, PLMD) 夜间睡眠中频繁的肢体动作,特别是腿部,表现为腿部或脚部忽然痉挛、抽动或伸展,导致睡眠质量下降,白天可能出现疲劳、嗜睡、注意力不集中等问题。
纵向黑线病 患者会出现纵向黑线在指甲上的黑色沉积现象,这些线条可能从指甲床开始并一直延伸到指甲末端。
吞噬细胞综合征 乏力、发热、淋巴结肿大、脾脏、肝脏和骨髓增大、贫血、血小板减少、白细胞减少、易感染等
新型冠状病毒肺炎(COVID-19) 发热、咳嗽、乏力、呼吸困难、咽痛、流鼻涕、肌肉或关节疼痛、失去嗅觉或味觉、恶心、腹泻等。
亚洲病毒性发热 高热、头痛、肌肉疼痛、关节痛、出血、恶心、呕吐、腹泻、皮疹等。
狂想症 幻觉、妄想、情感混乱、社交困难、认知能力下降