| 疾病名称 |
症状 |
| 尼格尔-韦斯特综合征
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智力低下，肌肉僵硬，抽搐，运动障碍，语言障碍，面部畸形 |
| 光果皮病
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皮肤上出现大片光滑，无毛的区域。受影响的皮肤可能变得薄而敏感，容易受伤和感染。 |
| 赛尔综合征
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肾上腺皮质功能亢进、高血压、高钾血症、糖尿病、肌肉痉挛、血尿 |
| 绝对音调度失调症
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患者在音高和音调的辨识上出现严重的困难，无法准确地识别出不同的音高和音调。他们可能会跟随着他们听到的音高和音调唱歌或说话时出现偏离现象。 |
| 自噬相关疾病
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肌肉无力、共济失调、智力退化、心脏功能异常 |
| 夜间脑缺氧综合症
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晚上睡眠时出现呼吸困难、窒息感，频繁醒来，呼吸急促、浅表，喉咙干燥等。 |
| 隐源性尿毒症
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乏力、食欲减退、体重减轻、恶心呕吐、皮肤瘙痒、尿量减少、腹胀、水肿、肌肉震颤等 |
| 特发性面肌痉挛
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患者常表现为面部不自主的肌肉收缩或痉挛，通常开始于面部的一侧，逐渐波及整个面部，包括眼部、口部和颌部。症状可能会在情绪激动或疲劳时加重。 |
| 闪烁症
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患者感觉周围的事物出现频繁闪烁或闪光，可能伴有头痛、眼疼、恶心、呕吐等症状。 |
| 漂浮综合症
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患者会感觉自己的身体像在漂浮，失去了对地心引力的感知，整个人仿佛在空中悬浮，无法站立或行走。此外，患者还可能出现头晕、恶心、呕吐、失眠等症状。 |
