| 疾病名称 |
症状 |
| 暴发性毛细血管扩张
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皮肤出现多个红色斑点或瘀斑，可能伴有酒杯状指甲、肝脾肿大、皮肤瘙痒等 |
| 中枢神经系统毛细血管病变
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症状会因个体情况而异，但通常包括头痛、认知功能障碍、运动障碍、神经系统缺陷、癫痫发作、视力障碍等。 |
| 海藻状甲状腺肿
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甲状腺肿大，甲状腺质地硬，呈现出类似海藻状的外观；咽喉不适或压迫感；吞咽困难；声音嘶哑；甲状腺功能可能受影响，表现为甲状腺功能亢进或甲状腺功能减退症状。 |
| 晚发性遗传性肌营养不良症（Late-onset Hereditary Myopathy）
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逐渐出现肌无力、肌肉萎缩、肌肉酸痛、肌肉抽搐、肌肉僵硬、运动障碍、肌肉震颤、呼吸困难等。 |
| 心脏瓣膜疾病
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心悸、呼吸困难、乏力、水肿、胸闷、头晕等 |
| 铁欠缺性贫血
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疲劳、气短、头晕、心慌、免疫力下降、易感染、苍白的皮肤、脆弱的指甲、口唇发白 |
| 光感知综合症
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患者对光线极度敏感，甚至轻微的光线都会引起剧烈的眼痛、头痛和眩晕等不适感；视觉模糊、眼睛干涩；严重者可能出现恶心、呕吐等症状。 |
| 冻伤症
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感觉丧失、疼痛、皮肤发红、水肿、溃疡、坏疽等。 |
| 镜相失调症
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患者在镜子中的映像与现实中的自己不一致，常常感到自己的身体和面貌发生了变异，严重时可能引起幻觉和妄想。 |
| 光敏型皮炎
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皮肤红斑、水疱、瘙痒、烧灼感，暴露在阳光下后症状加剧 |
