尼曼-匹兹综合征
| 疾病 | 尼曼-匹兹综合征 |
| 症状 | 肝脾肿大,神经系统障碍(如智力低下、肌张力异常等),骨骼畸形,皮肤黄色斑块等。 |
| 因素 | 该疾病由于酸脂酶缺乏引起,导致脂质代谢异常,积累大量酸脂质(如脑苷脂、胆固醇等)。 |
| 治疗 | 目前尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如肝脾切除、骨骼手术矫正、物理治疗等。辅助治疗包括酶替代疗法、基因治疗等。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 | 症状 |
|---|---|
| 自发性肺气肿 | 气短,呼吸困难,咳嗽,胸闷,乏力 |
| 光感受性皮炎 | 皮肤红斑、瘙痒、疼痛,暴露于阳光下皮肤容易发红、起水泡和溃疡 |
| 厌食症 | 拒绝进食、极度担忧体重、恐惧发胖、体重急剧下降、贫血、心理问题、骨质疏松、低血压等。 |
| 淋巴细胞增多症(Lymphocytosis) | 淋巴细胞数量异常增多,可能出现全身疲乏、发热、淋巴结肿大、乏力、出汗增多、食欲减退等症状。 |
| 暴发性智力衰退综合征 | 突然出现智力明显下降,记忆力减退,语言能力减弱,情绪不稳定,行为异常,失去日常生活能力。 |
| 继发性肺动脉高压(Secondary Pulmonary Hypertension) | 呼吸困难、乏力、胸痛、咳嗽、晕厥、水肿等。 |
| 细胞电离症 | 疲劳,肌肉无力,头晕,心跳加快,恶心,呕吐,体重减轻 |
| 噬骨症 | 骨骼疼痛,骨折易发,骨质疏松,骨骼畸形 |
| 夜间恶性高血压 | 夜间高血压升高,头痛,心悸,恶心呕吐,多尿,焦虑不安等。 |
| 暴食症(Bulimia nervosa) | 反复发作的暴食和恶心、过度运动、使用泻药或利尿剂、对体型和体重过度关注、自尊心低下、焦虑或抑郁情绪等。 |