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尼曼-匹兹综合征

疾病 尼曼-匹兹综合征
症状 肝脾肿大,神经系统障碍(如智力低下、肌张力异常等),骨骼畸形,皮肤黄色斑块等。
因素 该疾病由于酸脂酶缺乏引起,导致脂质代谢异常,积累大量酸脂质(如脑苷脂、胆固醇等)。
治疗 目前尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如肝脾切除、骨骼手术矫正、物理治疗等。辅助治疗包括酶替代疗法、基因治疗等。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
大脑炎 头痛、发热、呕吐、意识改变、抽搐、瘫痪等
短暂性全面失忆症 突然出现的完全失忆,包括个人身份、亲人、生活经历等,持续时间可从几分钟到几天不等。患者可能还伴有头痛、焦虑、困惑等症状。
睡眠性呼吸暂停综合征 频繁的呼吸暂停和醒来,持续的打呼噜声,白天嗜睡,注意力不集中,晨起口干喉痛,夜间多次尿意或夜尿增多。
黑尿症 尿液颜色深黄至深褐甚至黑色,可能伴有腹痛、恶心、呕吐和全身乏力等症状。
海马脑炎 头痛、发热、嗜睡、记忆力减退、定向力障碍、情绪波动、抽搐、意识障碍等。
反复性口腔溃疡病 口腔黏膜上反复出现的小而疼痛的溃疡,通常呈圆形或椭圆形,溃疡周围有红晕,溃疡表面覆盖着黄白色的膜,伴有疼痛、灼热感或刺痛,进食或饮水时加重疼痛。
发作性夜间呼吸困难综合征 夜间发作性呼吸急促和困难,伴有窒息感,觉醒后立即缓解;持续性打鼾,睡眠质量下降;白天疲倦、嗜睡、注意力不集中。
晨起性呕吐综合征 晨起时反复出现恶心和呕吐,持续通常不超过1小时,通常在早晨醒来后立即发作,并且在早晨的其他时间段没有恶心和呕吐。
绝对听力损失 完全听力丧失,无法听到任何声音
雷电病 意识丧失、肌肉痉挛、呼吸困难、心律失常、烧伤