| 疾病名称 |
症状 |
| 德尔芬综合征
|
肥胖、智力障碍、脸部特征异常（窄颎，小下颔），多源性性早熟 |
| 时间感知障碍症
|
患者对时间的感知出现困难，无法准确地感知时间的流逝，常常感觉时间过得很快或者很慢。此外，患者可能出现失眠、焦虑、注意力不集中等症状。 |
| 玫瑰病
|
皮肤红斑、肿胀和疼痛，伴有发热和体力衰竭。 |
| 锈蚀症
|
皮肤表面出现类似金属锈迹的暗红色或棕色斑块，斑块周围可能有疼痛或瘙痒感；严重时可导致皮肤溃疡和组织坏死。 |
| 细胞质异常综合征
|
肌无力、运动障碍、智力低下、心脏功能异常、呼吸困难、面部特征异常 |
| 微笑面瘫
|
面部表情不对称，面部肌肉麻痹，眼睑下垂，口角下垂 |
| 暴食综合征
|
频繁暴食，无控制地大量进食，感到无法控制自己的饮食行为，吃得太多过饱后感到内疚、羞耻，常伴有情感压力和焦虑。 |
| 海绵体肿瘤病
|
视觉障碍，癫痫发作，头痛，神经系统症状（如感觉异常、肌肉无力或麻木）、出血（可能导致脑出血）等。 |
| 尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）
|
肝脾肿大，神经系统受损（如智力障碍、运动障碍、智能退化等），呼吸困难，肌肉无力，眼睛异常（如斜视、巩膜黄瘤等），肝功能异常等。 |
| 龙胆病
|
消化不良、黄疸、肝脏肿大、脾脏肿大、腹泻、肌肉无力、贫血、恶心呕吐、皮肤瘙痒 |
