| 疾病名称 |
症状 |
| 普罗综合征
|
肌肉无力、皮肤色素沉着、性早熟、骨质疏松、高血压、糖尿病等 |
| 恐怖综合征
|
严重的恐惧和焦虑感、心跳加快、出汗、呼吸急促、寒战、恶心、头晕、面部瘙痒和肌肉痉挛等。 |
| 星星眼病
|
眼球周围出现星星闪烁的感觉，暗处无法适应视力，视物困难。 |
| 德尔马特症
|
皮肤出现梅毒样病变，如溃疡、红斑、鳞屑等；神经系统受损，出现头痛、记忆力下降、神经痛等；免疫系统异常，易患其他感染。 |
| 综合征XYY
|
智力发育延迟，行为异常，肌肉低弱，语言困难，眼睛斜视，生殖器异常等。 |
| 自噬相关疾病
|
肌肉无力、共济失调、智力退化、心脏功能异常 |
| 贝克斯-亚当斯综合征
|
智力发育迟缓，特征性的面容特征（包括宽大的鼻梁、广泛的额头、斜眼等），心脏先天性畸形，肌肉张力低下，言语能力延迟，行为特征（如多动、注意力不集中）等。 |
| 神经根性颈椎炎
|
颈部疼痛，可能向肩部、上臂或手放射；颈部活动受限；麻木或刺痛感；手指感觉异常或无力；肌肉痉挛或紧张感；头痛；局部肌肉僵硬。 |
| 魔鬼之握症候群
|
手部和前臂严重的肌肉收缩和痉挛，手掌无法松开，呈拳头状，手指弯曲难以伸直，疼痛和僵硬感 |
| 潜在免疫缺陷综合征（PIIDS）
|
反复发作的感染，包括呼吸道感染、皮肤感染和消化道感染；频繁的发热；免疫系统功能低下；容易出现过敏反应；生长迟缓。 |
