| 疾病名称 |
症状 |
| 尼曼-匹克病（Niemann-Pick病）
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肝脏与脾脏肿大，神经系统受损（智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等），呼吸困难，吞咽困难，骨骼异常（骨折易发、畸形等）。 |
| 短暂性全面失忆综合征
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突然出现全面性记忆丧失，包括短期记忆和长期记忆，导致个体无法回忆起过去的经历、人物和事件。 |
| 扭转肠套叠
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剧烈腹痛、肠鸣音减弱或消失、呕吐、便血、排便困难、腹部包块等 |
| 梅尼埃尔病
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梅尼埃尔病是一种内耳疾病，主要症状包括突发性旋转性眩晕、持续性耳鸣、耳聋或听力下降，以及内耳压力感和不稳定感。 |
| 神经毒性病理性综合征
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神经系统受损表现为神经病变，包括但不限于肌肉无力、感觉异常、运动障碍、意识混乱、记忆力减退、头痛、视力模糊、听力下降等；可能伴随着消化系统症状如恶心、呕吐、腹痛、腹泻等；在严重情况下可能出现呼吸困难、心率不齐、昏迷等症状。 |
| 闷热症
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高体温，呼吸急促，出汗过多，头痛，乏力 |
| 赫谟斯症候群
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听觉幻听，视觉幻觉，疑觉，行为异常 |
| 德鲁塞尔综合征
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感觉障碍，肌肉僵硬，运动协调障碍，智力发育迟缓，语言障碍，面部表情缺乏 |
| 嗜铁性肺泡细胞增生症
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咳嗽，呼吸困难，胸痛，疲劳，发热，夜间出汗，体重下降，皮肤苍白 |
| 德尔伯格综合症
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心脏先天性畸形，骨骼畸形（如鸡胸、鱼尾样指、马鞍鼻等），智力发育迟缓，眼球运动异常，面部特征异常（如斜视、下颌后退等）。 |
