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绳索结节病

疾病 绳索结节病
症状 肌肉无力,呼吸困难,心动过速,极度疲乏,肌肉痉挛
因素 绳索结节病是一种遗传性疾病,由于绳索结节蛋白的突变引起,这种突变会导致肌肉细胞中的能量产生和传递障碍。
治疗 目前尚无特效治疗方案,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,包括物理治疗、药物治疗、呼吸支持等。同时,家族遗传咨询也是重要的一部分,以帮助患者了解疾病特点并采取相应的预防措施。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
潜在皮肤炎 皮肤瘙痒、发红、丘疹、水疱、溃疡、斑块、皮肤干燥
青少年夜尿症 晚上睡觉时频繁尿尿,尿量较多,可能导致夜间失禁。
德语恐惧症 听到德语语言或者与德语相关的事物时,患者会出现恐惧、焦虑、呼吸急促、心悸等症状。
奇异恶疾 剧烈头痛,高热,皮肤出现不规则斑点,呼吸困难,关节疼痛
德吉隆氏综合征 智力发育迟缓,面容异常,心脏缺陷,肌肉萎缩,姿势异常,癫痫发作。
水泡性表皮松解症 皮肤表面出现水疱、水泡、溃疡,破裂后皮肤易于脱落,可能伴有瘙痒和疼痛。
暴发性病毒性呼吸道感染 发热、咳嗽、喉咙疼痛、流鼻涕、肌肉疼痛、头痛、乏力、嗓子痛、咳痰、呼吸急促等。
潜在抑郁症 持续低落的情绪,缺乏兴趣和乐趣,失眠或过度睡眠,食欲改变,体重变化,疲劳,注意力困难,自卑感等。
先天性心脏病 心悸、气促、发绀、乏力、吮吸困难、喂养困难、发育迟缓等。
凯特纳综合征 骨质疏松、骨折易发、疼痛、肌肉无力、骨骼畸形、过度脂肪堆积