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绳索结节病

疾病 绳索结节病
症状 肌肉无力,呼吸困难,心动过速,极度疲乏,肌肉痉挛
因素 绳索结节病是一种遗传性疾病,由于绳索结节蛋白的突变引起,这种突变会导致肌肉细胞中的能量产生和传递障碍。
治疗 目前尚无特效治疗方案,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,包括物理治疗、药物治疗、呼吸支持等。同时,家族遗传咨询也是重要的一部分,以帮助患者了解疾病特点并采取相应的预防措施。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
麻痹性偏瘫 肢体无力或麻木、肌肉萎缩、语言障碍、面部表情不对称等
夜间恶性震颤症 夜间出现全身震颤、肌肉僵硬、恶心、呕吐等症状,白天症状减轻或消失。
神经毒素性百日咳 百日咳的典型症状包括持续性咳嗽,可持续数周至数月,并伴有剧烈的呼吸困难和喘鸣。在百日咳的后期,咳嗽可能会变得更加剧烈,有时会导致呕吐。婴儿可能出现窒息样的呼吸困难,甚至出现面部发绀。
走鱼病 行走困难,肌肉僵硬,鱼尾状走姿,平衡失调,肢体无力
海洋风湿病 关节疼痛、肿胀、僵硬,特别是在晨起或休息后更为明显;皮肤出现红斑、结节、龟裂、溃疡;发热、疲劳、厌食、体重下降等全身症状。
秃头症 头发逐渐变稀疏,逐渐脱落,脱发严重。
幻觉性食欲增加症 持续不断的幻觉性食欲增加,出现对食物的强烈渴望,不受饱腹感的控制,导致食量明显增加,体重增加,可能出现营养不良的迹象。
德尔芬综合症 运动障碍,智力退化,肌肉萎缩,语言障碍
神经纤维瘤 皮肤出现多个棕色或肉色小疙瘩,大小不一,触摸有点坚硬。疼痛或刺痛感。如果神经纤维瘤发生在神经或致密组织区域,可能引起肿块或肿物的压迫,导致相应器官功能受损。
斑块性动脉粥样硬化症 动脉壁发生脂质斑块,导致血管狭窄或阻塞,引起不同器官供血不足的症状,如心绞痛、心肌梗死、脑卒中、下肢疼痛等。