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德雷克斯勒症候群

疾病 德雷克斯勒症候群
症状 智力障碍,语言发育延迟,面部特征异常(突出的额头,宽大的眼距),肾功能异常,手指和脚趾短而宽,心脏畸形。
因素 德雷克斯勒症候群是由于遗传突变引起的,主要是由于基因突变(ANCR组蛋白基因)。
治疗 目前针对德雷克斯勒症候群尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,包括语言和智力康复训练、心理辅导、肾脏功能管理以及心脏畸形的外科手术治疗等。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
黑风病 发热、头痛、恶心、呕吐、肌肉疼痛、皮肤出血等。
铁过载症伴巨幼红血细胞症(hemochromatosis with macrocytic anemia) 疲劳、关节疼痛、皮肤色素沉着、腹痛、肝脏肿大、心脏病变、巨幼红细胞、食欲不振等。
嗜中性粒细胞淋巴细胞低下症 反复发热、感染、疲乏乏力、淋巴结肿大、口腔溃疡、皮肤病变
光电病 光线刺激后眼部疼痛、视力模糊、眼痒、泪水增多、眼红、敏光等症状。
微动脉血管病 疼痛、紫斑或红斑出现在皮肤上、伸直手指时紫变、肌肉无力、手部或脚部感觉异常、皮肤发凉、发痒。
血栓性结膜炎 眼睛发红、水肿,刺痛感,视力模糊,分泌物增加
闪烁症候群 持续的视觉错觉,包括闪光、亮点或颜色的出现,视野模糊和视觉干扰
双便综合征 患者出现腹胀、腹痛、腹泻和便秘等症状,不同病例表现略有差异。
恐厌症 对特定事物或情景产生强烈的恐惧和厌恶感,如高空恐惧、蜘蛛恐惧等;心率加快,出汗,呼吸困难,可能引起恐慌发作。
冰火病 患者体温不断忽高忽低,出现皮肤烧灼感和寒颤,伴随着剧烈的头痛和呕吐。