| 疾病名称 |
症状 |
| 综合性免疫不全症
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反复发生感染，持久和难以治愈的感染，容易患肺炎、中耳炎、皮肤感染等；乏力、体重下降、反复发热、淋巴结肿大等。 |
| 德韦蒂-坎普症候群（DeVeti-Camp Syndrome）
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肌肉无力，智力退化，抽搐，共济失调，言语障碍 |
| 海藻糖病
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食欲不振、持续性口渴、体重下降、腹泻、腹痛、恶心、呕吐、乏力、头痛、视力模糊、尿频、尿量增加、腹胀、肝脾肿大、心动过速、心悸等。 |
| 闪光性失明症
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突然出现的短暂性视力丧失，持续时间通常在几秒到几分钟之间，伴随着闪光、灯光感、白色斑点或黑暗区域的出现。 |
| 突发性时间错乱综合征
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突然出现无法分辨时间的错觉，无法准确估计时间的流逝，感觉时间快速度过或慢速度过的混乱感，日常生活受到严重干扰，难以完成任务。 |
| 光束综合症
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视觉异常（如暂时性失明、雾化、视野缩小）、头痛、眼痛、眩晕、恶心、呕吐、面部肌肉痉挛 |
| 赖特综合征
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运动发育迟缓、智力低下、言语障碍、面容异常、肌肉松弛、青春期延迟、心脏问题等。 |
| 脑余震症
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头痛、乏力、注意力不集中、头晕、眩晕、恶心、呕吐 |
| 普罗综合征
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肌肉无力、皮肤色素沉着、性早熟、骨质疏松、高血压、糖尿病等 |
| 细胞质空孔病
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乏力、体重下降、肌肉萎缩、失眠、注意力不集中 |
