桌面工具 > 疾病自查 > 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。
治疗 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
微生物感染性疾病 发热、咳嗽、乏力、头痛、肌肉疼痛、喉咙痛、鼻塞、流鼻涕、腹泻、恶心、呕吐、皮疹等
神经节细胞瘤 头痛,呕吐,视力模糊,颤抖,自主神经功能异常,肌力减退
暴发性喘气 突然发作的呼吸急促、气喘、胸闷,伴有喘息音和呼气困难。
奇异性细胞质病 肌肉无力,智力发育迟缓,运动协调障碍,言语困难,共济失调
透明骨病 骨骼异常透明,易骨折,身高增长缓慢,骨骼畸形,关节疼痛,易出现骨骼感染等。
轮状病毒感染 呕吐,腹泻,发热,腹痛,食欲不振
青少年肥胖症 体重超过同龄人平均水平,脂肪堆积在腹部、大腿和背部等部位,食欲异常增加,易疲劳,运动能力差。
绝对听觉症 患者能够听到正常人听不到的极微弱声音,甚至是无声的声音;对常规声音非常敏感,会感到刺痛和不适;容易产生幻听和噪音过敏;可能会出现头痛、头晕、焦虑等症状。
天幕综合症 头部剧烈疼痛,视力模糊,听力下降,恶心呕吐,易疲劳,失眠,情绪波动。
晚发性肌松症 肌肉无力、肌肉痉挛、易疲劳、肌肉震颤、肌肉萎缩、肌肉溃疡。