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尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。
治疗 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
慢性阻塞性肺病 (Chronic Obstructive Pulmonary Disease, COPD) 呼吸困难,特别是在活动或运动时;长期咳嗽,可能伴有咳痰;咳血或血痰;胸部紧迫感;频繁的呼吸感染;活动能力下降。
海豹肺病 海豹肺病主要症状包括呼吸困难、胸痛、咳嗽、咳痰(可能带血)、发热、全身不适、乏力、体重下降等。
绷带综合征 关节疼痛、肌肉痉挛、运动障碍、疲劳、肌肉无力
自身免疫性神经系统疾病 疲劳、肌肉无力、感觉丧失或异常、协调障碍、视力问题、言语困难、认知障碍等。
神经病\n 焦虑、抑郁、思维混乱、情绪波动、自杀倾向\n
星状神经综合征 眼球突出、眼睑下垂、眼球运动异常、视力下降、眼干燥、流泪、眼痛、眼球震颤等。
夜间恶魔综合症 夜间频繁醒来,梦魇、噩梦,大汗淋漓,呼吸急促,恐惧感等
闹铃病 持续无法停止的闹钟声,失眠,焦虑,听觉幻觉。
潜在性霍乱 急性腹泻,腹痛,高热,呕吐,脱水
细胞膜不稳定症 肌肉无力、疲劳、四肢麻木、呼吸困难