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尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）

疾病	尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）
症状	肝脾肿大，神经系统受损（如智力障碍、运动障碍、智能退化等），呼吸困难，肌肉无力，眼睛异常（如斜视、巩膜黄瘤等），肝功能异常等。
因素	尼曼-匹克病是一种遗传性疾病，由于缺乏或缺少酸酯酶（酶的一种），导致脂质代谢异常，进而导致脂质在体内大量积聚，造成器官功能障碍。
治疗	目前尚无根治方法，主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法（提供缺乏的酶），药物治疗（如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等），运动康复治疗以改善肌肉无力，以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时，心理支持和遗传咨询也十分重要。

#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称	症状
光谱性感染病	光谱性感染病的症状表现多样，包括但不限于发热、头痛、全身不适、咳嗽、喉咙痛、呼吸困难、胸痛、腹泻、恶心、呕吐、皮疹、关节痛、肌肉痛等。症状严重程度和具体表现会因感染的病原体种类和感染部位而有所不同。
磁性癫痫	突然发作的全身或局部肌肉收缩，呈间歇性抽搐，伴有意识障碍和全身或局部肌肉僵直。
夜间暴饮症	患者在夜间无法抑制自己的饮食欲望，出现大量进食的行为，常常选择高热量、高脂肪和高糖的食物。在白天则表现正常，且在进食完后常常感到罪恶或羞愧。
夜间腿症病	患者在夜间休息时出现强烈的腿部不适感，包括刺痛、抽搐、痒感或烧灼感，导致难以入睡和失眠。
中枢神经系统失调综合征	这个综合征表现为多种神经系统功能紊乱的症状，包括但不限于头痛，头晕，注意力不集中，记忆力减退，情绪波动，睡眠障碍，肌肉紧张，以及神经性疼痛等。
夜间呼吸暂停综合征（Obstructive Sleep Apnea Syndrome，OSAS）	夜间频繁醒来、打呼噜、窒息感、白天嗜睡、疲劳、注意力不集中、性格改变等。
磨玻璃综合征	眼部疼痛、视力模糊、光敏性、眼球畸形、眼球内有无色透明物质聚集、眼压升高。
碧眼症	瞳孔呈碧绿色，颜色鲜艳且透明度高，视力明显下降，眼睛感到刺痛和干涩，眼球局部出现蓝色血管扩张。
气管病变综合征	呼吸困难、咳嗽、咳痰、胸痛、发热、喉咙痛、声音嘶哑等
潜隐型尿毒症	疲劳、食欲不振、恶心呕吐、水肿、皮肤瘙痒、黄疸、血尿、尿液改变（如黏液尿、氨味尿等）