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磷酸酰基缺失综合征

疾病 磷酸酰基缺失综合征
症状 肌肉无力、运动障碍、呼吸困难、心脏病变、智力发育迟缓等
因素 遗传突变导致体内缺少磷酸酰基,进而影响细胞内的能量代谢
治疗 目前没有特效药物治疗,主要采取对症治疗,如物理康复、药物管理症状、心脏支持治疗等。同时,辅助治疗措施如营养支持、心理支持也是重要的。病人需要长期跟踪治疗和定期检查。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
星形细胞脑炎 头痛,发热,共济失调,意识障碍
光敏型荨麻疹 皮肤出现红斑、水疱、水肿等炎症反应,主要发生在阳光照射部位,伴有瘙痒和灼热感。
夜间颠倒综合征 患者在白天时感到昏昏欲睡,无法保持清醒;而在夜晚时精力充沛,难以入睡。
海绵状肾病 血尿,蛋白尿,水肿,高血压,肾功能不全
晚发性皮肤炎 皮肤发红、发痒、疼痛,出现水疱和溃疡,皮肤表面出现鳞屑和结痂
心理失常综合症 心理失常综合症的症状各异,但通常包括情绪波动、焦虑、抑郁、冲动行为、注意力不集中、认知功能下降、社交障碍、睡眠障碍等。患者可能会出现强烈的情绪波动,从极度兴奋到深度沮丧,以及对日常活动失去兴趣。
韦格纳肉芽肿病 乏力,发热,关节疼痛,呼吸困难,皮肤紫癜,肾脏损害
微场综合征 肌肉无力,全身疲乏,心跳过速,呼吸困难,视力模糊
光污染综合症 失眠、头痛、眼睛疲劳、焦虑、注意力不集中、心情不稳、免疫力下降。
遗传性血栓性血小板减少症 易出血、皮肤瘀斑、鼻出血、月经过多、牙龈出血、脑出血等