尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
| 疾病 | 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病) |
| 症状 | 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。 |
| 因素 | 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 | 症状 |
|---|---|
| 颅内寄生虫感染 | 头痛,呕吐,意识改变,视力障碍,抽搐,脑膜刺激征等 |
| 幻觉性痴呆症 | 幻觉,妄想,认知功能障碍,记忆力减退,情感波动 |
| 异态毛发综合征 | 异常多的毛发生长,可出现在身体各个部位,包括面部、四肢、胸部等;毛发可能呈现异常颜色或质地;与正常毛发相比,异态毛发通常较长且难以控制。 |
| 幻觉性重症虚症(Hallucinatory Severe Hypochondria) | 患者产生持久而强烈的健康担忧,认为自己患有多种严重疾病,出现幻觉性症状,如身体疼痛、异常感觉、皮肤变形等,导致明显的焦虑和行为障碍。 |
| 细胞膜疾病 | 慢性疲劳,肌肉无力,呼吸困难,贫血,心律失常,智力发育迟缓。 |
| 脑岛疝 | 头痛、恶心、呕吐、意识障碍、瞳孔异常、脑干受压症状等。 |
| 异位急性淋巴细胞白血病 | 持续发热,贫血,浅表淋巴结肿大,皮肤与黏膜出血点,乏力,纳差,体重减轻,巨大肿块累及内脏器官等。 |
| 细胞质失调综合征 | 疲劳、肌肉无力、头晕、心悸、呼吸困难、消化不良、失眠、抑郁等。 |
| 永久性反复发作性失明综合征 | 突然发作的双眼失明,持续数分钟至数小时,然后自行恢复视力。 |
| 微恶性贫血 | 疲劳、心悸、头晕、气促、皮肤苍白、易疲劳、抵抗力下降等 |