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尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
症状 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。
因素 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。
治疗 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
颅内寄生虫感染 头痛,呕吐,意识改变,视力障碍,抽搐,脑膜刺激征等
幻觉性痴呆症 幻觉,妄想,认知功能障碍,记忆力减退,情感波动
异态毛发综合征 异常多的毛发生长,可出现在身体各个部位,包括面部、四肢、胸部等;毛发可能呈现异常颜色或质地;与正常毛发相比,异态毛发通常较长且难以控制。
幻觉性重症虚症(Hallucinatory Severe Hypochondria) 患者产生持久而强烈的健康担忧,认为自己患有多种严重疾病,出现幻觉性症状,如身体疼痛、异常感觉、皮肤变形等,导致明显的焦虑和行为障碍。
细胞膜疾病 慢性疲劳,肌肉无力,呼吸困难,贫血,心律失常,智力发育迟缓。
脑岛疝 头痛、恶心、呕吐、意识障碍、瞳孔异常、脑干受压症状等。
异位急性淋巴细胞白血病 持续发热,贫血,浅表淋巴结肿大,皮肤与黏膜出血点,乏力,纳差,体重减轻,巨大肿块累及内脏器官等。
细胞质失调综合征 疲劳、肌肉无力、头晕、心悸、呼吸困难、消化不良、失眠、抑郁等。
永久性反复发作性失明综合征 突然发作的双眼失明,持续数分钟至数小时,然后自行恢复视力。
微恶性贫血 疲劳、心悸、头晕、气促、皮肤苍白、易疲劳、抵抗力下降等