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尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
症状 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。
因素 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。
治疗 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
冰冻肩(Frozen Shoulder) 肩关节疼痛和僵硬,活动范围受限,常伴有夜间疼痛和肌肉疼痛。
德雷克勒症 极度衰弱、无力、呕吐、腹泻、黄疸、肝功能异常
尾椎错位症 背部疼痛,尤其是在坐立或劳作后加重;麻木或刺痛感沿腰部和下肢放射;尿失禁或控制困难。
多重化疗相关性疲劳综合征 持续性疲劳、虚弱感、精神萎靡、注意力不集中、睡眠障碍、情绪波动、肌肉酸痛、食欲减退等。
金缕玉衡症 体重下降,贫血,乏力,免疫功能下降
多重耐药菌感染 症状会因感染部位和严重程度而有所不同,常见症状包括发热、乏力、恶心、呕吐、腹泻、皮肤疹、呼吸困难、尿频等。
虚弱型自身免疫性肌炎 肌无力、肌肉疼痛、体力逐渐下降、关节疼痛、皮肤疹子、呼吸困难、心血管系统异常、消化系统症状等。
细胞内钙离子过载症 疲劳、肌肉无力、心律失常、恶心、呕吐、腹部疼痛、尿频、头晕、晕厥
脑岛疝 头痛、恶心、呕吐、意识障碍、瞳孔异常、脑干受压症状等。
伤寒 发热、头痛、咳嗽、嗜睡、肌肉酸痛、腹泻、便秘、恶心、呕吐等