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尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
症状 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。
因素 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。
治疗 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
环境过敏性皮炎 皮肤红肿、瘙痒、皮疹、水疱、皮屑、皮肤干燥、可能出现疼痛和灼热感等。
魔幻性脑病 幻觉,妄想,失去现实感,情绪波动剧烈,注意力不集中
夜间狂症 患者在夜晚失去控制力,表现出极端兴奋、冲动、妄想和幻觉,伴随着精力旺盛和睡眠困难。
神经性贪食症 无常的食欲增长,暴饮暴食,无法控制的进食行为,焦虑和情绪不稳定
潜在病毒病 发热、咳嗽、乏力、肌肉疼痛、呼吸困难、胸痛、头痛、恶心、腹泻
黑森林综合症 头痛、乏力、失眠、视觉模糊、心悸、胃肠不适
幻想型中度抑郁症 幻觉、妄想、情绪低落、食欲不振、睡眠障碍
光污染综合症 失眠、头痛、眼睛疲劳、焦虑、注意力不集中、心情不稳、免疫力下降。
潜在性高血压 无明显症状,但易引起头晕、头痛、心悸等非特异性体征。
铁传导障碍性贫血 疲劳、乏力、头晕、心悸、呼吸困难、黄疸、皮肤苍白、肝脾肿大、手脚发麻、运动协调障碍等。