| 疾病名称 |
症状 |
| 神经根性肌萎缩症
|
该疾病通常表现为突发性剧烈的肩部或上臂疼痛，可能伴随着肌无力、肌肉萎缩、感觉异常、肌肉震颤和肌腱反射减弱等。患者可能会感觉到手臂或肩部的麻木或刺痛。症状可能持续数周至数月，然后逐渐减轻或消失，但在一些情况下，症状可能会持续较长时间。 |
| 尼曼-匹克病（Niemann-Pick病）
|
肝脏与脾脏肿大，神经系统受损（智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等），呼吸困难，吞咽困难，骨骼异常（骨折易发、畸形等）。 |
| 光果皮炎
|
患者皮肤出现红斑、水肿、瘙痒，严重时可能会形成疱疹，伴有疼痛感。 |
| 综合性多发性肿瘤综合征
|
多发性肿块，贫血，肌无力，神经症状（如头痛、失眠、焦虑等），消化不良，骨折易发等。 |
| 破裂性心肌炎
|
胸痛、呼吸困难、乏力、心悸、心律不齐、晕厥 |
| 脑停滞症
|
智力发育迟缓，语言表达障碍，思维迟缓，运动协调障碍。 |
| 亚斯伯格综合征
|
社交障碍、固执己见、重复行为、孤独感、对非语言沟通的困难、过敏反应等 |
| 光学迷失综合征
|
患者会出现视觉模糊、眼睛干涩、眼睛疲劳、头痛、眼睛疼痛、双重影像、视物变形等症状。 |
| 细胞凋亡异常综合征
|
体重下降迅速，皮肤黯淡无光泽，疲倦乏力，骨质疏松，易患感染。 |
| 泛发性痒疹病
|
皮肤出现红斑、疙瘩或水疱，严重的瘙痒感，可能伴有疼痛或灼热感 |
