| 疾病名称 |
症状 |
| 液体侏儒症
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身高矮小（成人身高不超过120厘米），头部和四肢相对较大，智力正常，对液体的严重依赖，持续口渴，尿频，体重下降，虚弱，低血压。 |
| 铁过载症候群
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可能包括疲劳、关节疼痛、腹痛、皮肤色素沉着、肝脾肿大、性功能减退、心律失常等。 |
| 慧语综合症
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语言失调，说话困难，理解障碍，语法错误 |
| 环境敏感性肠道疾病
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患者可能表现为慢性腹泻、腹部疼痛、脱水、贫血、体重下降、营养不良以及胃肠道功能紊乱。此外，患者可能出现皮肤问题，如湿疹或荨麻疹，以及非特异性疲劳感和抑郁情绪。 |
| 细胞质溶解症
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疲劳、无力、发热、肌肉疼痛、肌肉僵硬、呕吐、心悸、呼吸困难等。 |
| 微血管畸形
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皮肤上出现小而红色的斑点、毛细血管破裂导致的皮肤瘀斑、频繁鼻血、呕血、黑粪、月经过多等。 |
| 移行性发作性麻痹症
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突发性肢体无力或麻木感，有时伴有肌肉抽搐和语言障碍，发作时间短暂，通常持续几分钟至几小时，发作后症状会自行缓解。 |
| 细胞质液体沉积病
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肌肉无力，运动障碍，呼吸困难，心脏异常 |
| 赫希-斯普龙病
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肌肉无力、运动障碍、呼吸困难、心脏病变、智力发育迟缓、面部畸形等 |
| 夜间发作性无收缩期高血压
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在夜间睡眠中出现高血压表现，如患者突然呈现剧烈头痛、心悸、头昏、失眠等症状。 |
