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细胞质漏斗病

疾病 细胞质漏斗病
症状 疲劳、肌肉无力、晕厥、心律不齐、呼吸困难、血尿、贫血
因素 发生于细胞质漏斗的基因突变,导致蛋白质无法正确运输和分泌,最常见的突变是维生素D结合蛋白基因的突变。
治疗 目前没有特效治疗方法,以缓解症状为主,包括补充维生素D和钙剂,康复训练,心脏或肾功能不全时需要适当药物治疗。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
微笑面症(Smiling Face Syndrome) 患者面部肌肉持续不自主地收缩,导致持续性、不自然的微笑表情,无法控制面部表情,面部僵硬,眼睑难以闭合,嘴巴无法闭合。
新型神经系统炎症综合征 XNS 的症状可以因患者的年龄、病程和神经系统受累程度而异,但一般包括以下一些常见症状:
幻觉性感知障碍症 幻觉、错觉、思维混乱、分裂样人格、情感迟钝、社交退缩等
魔术师综合症 手指灵活度异常增强,出现奇特的手指韵律舞蹈动作,失去控制力;言语能力降低,表达能力变得模糊或混乱;智力下降,注意力不集中。
心血管综合症 胸闷、气短、心悸、乏力、头晕、水肿等。
暴发性干燥症 剧烈干燥的皮肤、眼睛和口腔,口干舌燥,皮肤瘙痒,指尖皲裂,呼吸困难。
魔女症 皮肤发黑、鼻翼增大、指甲变长、嗜血倾向、干燥的皮肤、凝血功能异常
微笑癫痫 突然的无法控制的笑声或咯咯笑,伴随着肢体抽动或僵硬。
细胞噬血综合征 皮肤出现广泛的出血点、瘀斑和淤血病变,伴有反复出血、贫血、血小板减少、脾脏肿大等
瘫痪症 肢体无力、无法主动控制、行走困难、肌肉萎缩