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雪人症(Snowman Syndrome)

疾病 雪人症(Snowman Syndrome)
症状 皮肤呈现冰冻感,冻疮样损害,关节僵硬,呼吸困难,智力退化
因素 遗传突变导致体内特定蛋白质异常积聚,使得身体组织和细胞变得冰冷而僵硬。
治疗 目前尚无特效药物,治疗方法主要包括物理疗法和支持性治疗,如局部加热,按摩,物理康复以维持关节运动功能,呼吸支持等,以减轻症状和改善生活质量。科学家们正在积极研究该疾病的治疗新方法。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
瞳孔强直症 瞳孔不自主收缩,视力模糊,眼球活动障碍,光照过敏
疣状角化型表皮内癌 皮肤上出现小而颗粒状的疣状病变,常见于手指、手掌、足底等部位。病变呈灰黄色或棕褐色,有时可伴有疼痛或瘙痒感。
磁铁口腔症 患者会有异常强烈的吞食磁铁的欲望,常常出现口腔疼痛、消化不良、呕吐、腹痛等症状,严重时可能引起肠梗阻、贫血等并发症。
鱼鳞病 皮肤干燥、粗糙,出现鱼鳞状的鳞片,瘙痒感,皮肤红肿、破裂,可伴有感染和出血。
夜间尿频综合征 夜间频繁的尿液产生,导致睡眠中断和睡眠质量下降。
微笑失调综合征 面部表情无法自主控制,持续性笑容,无法控制的咀嚼或吞咽动作,说话困难。
皮肤恶性黑色素瘤 皮肤上出现黑色或深褐色痣,发生变化、增大或出血,局部疼痛或瘙痒感,淋巴结肿大,体重下降。
脑疝 剧烈头痛、恶心、呕吐、意识障碍、抽搐、瞳孔不等大、肢体运动障碍等。
先天性心脏病 心悸、气促、发绀、乏力、吮吸困难、喂养困难、发育迟缓等。
自体免疫性脑脊髓炎(Autoimmune Encephalomyelitis) 头痛、肌无力、行走困难、失眠、抑郁、注意力不集中、记忆力下降