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德尔布吕克症

疾病 德尔布吕克症
症状 肌肉僵硬和无力,尤其是颈部和四肢,呼吸困难,咽喉肌肉痉挛,面部表情僵硬,言语困难,吞咽困难,手指和脚趾的肢体震颤。
因素 德尔布吕克症是一种遗传疾病,由于基因突变导致神经肌肉的通信异常,进而引起肌肉的僵硬和无力。最常见的突变情况是位于DYT1基因上的TOR1A基因突变。
治疗 德尔布吕克症目前无法治愈,但可以通过药物治疗来减轻症状。抗胆碱能药物,如三环类抗抑郁药物(氟西汀、克林霉素)或抗帕金森病药物(左旋多巴、右旋多巴)常用于缓解症状。有时候手术治疗,如深部脑刺激术,可以被用来纠正神经肌肉通信的问题。康复治疗,如物理治疗和言语疗法,也可以帮助提高患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
神秘性综合症 患者表现出多种不明原因的身体症状,包括但不限于持续性疲劳、头痛、肌肉疼痛、关节疼痛、消化系统问题、记忆力减退、注意力不集中、睡眠障碍等。
猫玩具综合征 引起过敏,呼吸困难,皮肤发红和瘙痒,流鼻涕,打喷嚏
弹性肉芽肿病 皮肤出现红斑或肉芽肿样改变,瘙痒,关节肿痛,呼吸困难,发热,疲乏等。
德尔西斯症 慢性疲劳、关节疼痛、记忆力下降、头痛、失眠、消化不良、抑郁情绪。
潮湿症 常出汗,特别在手掌、脚底和腋下;多数时候手掌都会处于潮湿或者湿润的状态;可能伴随体味
幻觉性肢体痛 患者感觉到肢体或身体特定部位出现疼痛或不适的感觉,但在临床检查中未找到实际的病理表现。
光学性皮炎 皮肤在受到紫外线照射后会出现疼痛、红肿、瘙痒、水泡等症状,严重时可出现皮肤糜烂、溃烂。
幻觉性放射痛 患者常常出现奇怪的似乎从肢体传出的放射性疼痛感觉,尤其是在对应肢体没有明显外伤的情况下。疼痛可伴随其他神经系统症状,如感觉异常、肌力减退等。
德拉克症 肌肉无力,呼吸困难,心律不齐,疲劳,情绪波动
超敏性鼻炎 频繁的喷嚏、鼻塞、流涕、痒感、打呵欠、喉咙痛、头痛、疲劳感、失眠等