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德尔布吕克症

疾病 德尔布吕克症
症状 肌肉僵硬和无力,尤其是颈部和四肢,呼吸困难,咽喉肌肉痉挛,面部表情僵硬,言语困难,吞咽困难,手指和脚趾的肢体震颤。
因素 德尔布吕克症是一种遗传疾病,由于基因突变导致神经肌肉的通信异常,进而引起肌肉的僵硬和无力。最常见的突变情况是位于DYT1基因上的TOR1A基因突变。
治疗 德尔布吕克症目前无法治愈,但可以通过药物治疗来减轻症状。抗胆碱能药物,如三环类抗抑郁药物(氟西汀、克林霉素)或抗帕金森病药物(左旋多巴、右旋多巴)常用于缓解症状。有时候手术治疗,如深部脑刺激术,可以被用来纠正神经肌肉通信的问题。康复治疗,如物理治疗和言语疗法,也可以帮助提高患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
特发性白细胞减少症 特发性白细胞减少症的症状可能包括长期的发热、感染频繁(如呼吸道感染、皮肤感染等)、易疲劳、淋巴结肿大、贫血、出血倾向(如鼻血、牙龈出血、皮下出血等)等。
暴怒综合征 突发的愤怒爆发,失控的情绪表达,肢体暴力行为,呼吸急促,心率加快
透明骨病 骨骼异常透明,易骨折,身高增长缓慢,骨骼畸形,关节疼痛,易出现骨骼感染等。
绝对饥饿症 极度的食欲、体力衰竭、骨骼疏松、头晕、心理异常
魔法综合症 突然出现魔法能力,但无法控制,导致环境混乱;频繁出现幻觉和幻听;身体虚弱,容易疲劳;失眠和焦虑等。
发作性自主神经功能紊乱症 突发的心慌、头痛、呼吸困难、胸闷、面部潮红、出汗、恶心等症状,持续数分钟至数小时。
旅行恐惧症 在旅行或离开家乡时出现极度的焦虑和恐惧感,可能伴随恶心、头晕、心悸等症状。
幻觉性半边头痛 患者会出现强烈且周期性的头痛,通常只在头的一侧发作,伴有幻觉,如视觉幻觉、嗅觉幻觉或听觉幻觉等。头痛可持续几分钟到几小时不等。
细胞质透明病 肌肉无力、运动协调障碍、言语困难、智力退化、抽搐、肌肉萎缩
绝缘性阻塞性肺病 慢性咳嗽、呼吸困难、胸闷、咳痰、乏力、体重下降