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赫希文斯基-奥特斯基-尤尔根森综合征

疾病 赫希文斯基-奥特斯基-尤尔根森综合征
症状 肌弛缓,进行性肌无力,共济失调,肢体肌张力减弱,面部肌肉麻痹,身体不对称,可出现智力障碍及智力退化等。
因素 遗传因素,由基因突变引起的罕见疾病,主要是与遗传基因中的ATP7A基因突变有关。
治疗 目前尚无根治方法,治疗以缓解症状为主,包括物理疗法、肌肉强化训练、语言治疗、康复治疗等综合干预措施,旨在改善患者生活质量和日常功能。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
细胞质性肺炎 发热、咳嗽、胸痛、呼吸困难、乏力
光合作用失调综合征(Photosynthesis Dysfunction Syndrome) 患者可能表现为体力疲劳,皮肤失去正常的色泽,容易出现晕厥和头晕现象,消化系统功能异常,可能出现消化不良、腹泻或便秘等症状。在严重的情况下,患者可能会出现光敏感、皮肤干燥、白细胞数量异常等症状。
舌苔病 舌苔增厚、颜色异常、口臭、口干、舌苔剥落等。
神经急性退化症(Neurodegeneration Syndrome) 进行性神经功能退化,包括智力退化、运动障碍、感觉异常、语言障碍、认知障碍、肌肉萎缩等。
镜湿病 头晕、恶心、呕吐、失眠、发热、口干、口苦、口臭、体力透支等。
普罗斯特症 慢性疲劳、肌肉无力、关节疼痛、头痛、失眠、消化不良、记忆力下降
病态嗜睡症 明显的嗜睡,无法控制白天频繁的睡意,日间短暂的睡眠片段、瞬间入睡,可能伴有记忆力减退、集中注意力困难等。
微观细胞贫血症 疲劳、乏力、头晕、心悸、苍白、易感染
特发性面肌痉挛 患者常表现为面部不自主的肌肉收缩或痉挛,通常开始于面部的一侧,逐渐波及整个面部,包括眼部、口部和颌部。症状可能会在情绪激动或疲劳时加重。
跳跃性黑麻痹 突然发作的肢体麻木和无力感,特别是下肢,可能伴有尿失禁和皮肤感觉异常。