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赫希文斯基-奥特斯基-尤尔根森综合征

疾病 赫希文斯基-奥特斯基-尤尔根森综合征
症状 肌弛缓,进行性肌无力,共济失调,肢体肌张力减弱,面部肌肉麻痹,身体不对称,可出现智力障碍及智力退化等。
因素 遗传因素,由基因突变引起的罕见疾病,主要是与遗传基因中的ATP7A基因突变有关。
治疗 目前尚无根治方法,治疗以缓解症状为主,包括物理疗法、肌肉强化训练、语言治疗、康复治疗等综合干预措施,旨在改善患者生活质量和日常功能。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
熔岩皮肤病 皮肤持续发红、水肿和剧烈疼痛;皮肤表面出现小水泡或溃疡;全身症状如发热、乏力、关节疼痛等。
光离子疾病 皮肤泛红、瘙痒、水泡、糜烂,可能伴有发热、全身不适感、关节疼痛。
噪声聋 听力下降,耳鸣,听觉敏感,难以听清语言或其他声音
脑干出血病 头痛剧烈,意识模糊,呕吐,肢体活动不协调,神经功能障碍。
走形症 行走异常,出现协调障碍,姿势不稳,肌肉僵硬
熊猫眼症候群 眼部皮肤发红、肿胀,双眼眼袋凸出,眼部疼痛。
明显痒症 强烈的瘙痒感,皮肤红肿、糜烂、溃疡,可能伴有疼痛和出血
罕见综合征 X 患者可能出现多种症状,包括但不限于智力发育迟缓、面部特征异常(如突出的额头、宽大的下颌、耳廓异常)、特殊的行为模式(如自我刺激行为、社交障碍)、言语困难、运动障碍、睡眠问题、消化系统问题、心脏异常等。
弗拉姆病 肌无力,运动障碍,感觉异常,智力退化
大脑失调综合征 头痛、失眠、记忆力下降、情绪波动、注意力不集中