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赫希文斯基-奥特斯基-尤尔根森综合征

疾病 赫希文斯基-奥特斯基-尤尔根森综合征
症状 肌弛缓,进行性肌无力,共济失调,肢体肌张力减弱,面部肌肉麻痹,身体不对称,可出现智力障碍及智力退化等。
因素 遗传因素,由基因突变引起的罕见疾病,主要是与遗传基因中的ATP7A基因突变有关。
治疗 目前尚无根治方法,治疗以缓解症状为主,包括物理疗法、肌肉强化训练、语言治疗、康复治疗等综合干预措施,旨在改善患者生活质量和日常功能。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
促性腺激素释放激素 (GnRH) 不足症 性早熟、性成熟延迟、不育、性欲低下等
发黑综合征 皮肤和眼睛部位出现明显的黑斑,黑斑逐渐扩散并加深颜色,可能伴有瘙痒和脱发症状。
隐形脂肪肝 多数时无明显症状,但可能出现乏力、腹胀、消化不良、食欲减退、不明原因的体重下降、上腹部不适或疼痛等。在进展为脂肪性肝炎或肝硬化时,可能出现黄疸、肝功能异常、腹水等症状。
脑脊髓炎 脑脊髓炎的症状可以因其引起的原因和影响的部位而有所不同。一般症状可能包括头痛、发热、恶心、呕吐、颈部僵硬、肌肉疼痛、疲劳、意识模糊、感觉异常、运动障碍、言语困难、视力问题等。
赛特病(Seit Disease) 无力感、肌肉萎缩、骨质疏松、骨折易发、贫血、皮肤干燥、毛发稀疏、记忆力减退、焦虑、抑郁、睡眠障碍。
虚弱综合症 体力急剧下降,疲劳乏力,食欲不振,失眠,情绪低落
微笑抽搐症 频繁、不自主的面部肌肉抽搐,表现为面部露齿的微笑或颚部抽动。
冰晶综合征 手指和脚趾发白、麻木、刺痛的感觉;皮肤潮红、发热;活动后疼痛加剧;可能出现水肿和溃疡。
微小大脑症候群 头部异常小型、智力发育迟缓、运动障碍、语言障碍、面部特征异常、视觉和听觉问题、癫痫发作、行为问题等。
急性巴斯德氏综合征 高热、头痛、肌肉疼痛、咳嗽、呼吸困难、乏力、胸闷等。