| 疾病名称 |
症状 |
| 龙胆病
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消化不良、黄疸、肝脏肿大、脾脏肿大、腹泻、肌肉无力、贫血、恶心呕吐、皮肤瘙痒 |
| 夜间痛骨症
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患者在夜间经常出现骨痛的症状，特别是在安静休息时症状更加明显，可能伴有睡眠障碍和情绪改变。 |
| 夜间睡眠相关性抽搐疾病
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患者在夜间睡眠中会出现突发性的进食行为，通常在入睡后数小时发生。这可能包括大量食物摄入，而患者在清醒时并不记得这些进食行为。除此之外，患者还可能经历睡眠中的暴饮暴食，吃下不寻常的食物，甚至是不安全的物质，如生肉或非食用物品。在这些行为之后，患者可能感到罪恶感、羞耻和焦虑。 |
| 黑石病
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皮肤出现棕色或黑色斑块，易瘙痒，可伴有溃疡，颜面畸形，关节僵硬等。 |
| 细胞色素C氧化酶缺乏病
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运动功能障碍（包括肌肉僵硬、震颤、运动缓慢等），认知功能损害（包括记忆力下降、思维障碍等），神经系统退行性症状（如失明、听力障碍等）。 |
| 脑海绵状血管瘤
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头痛，癫痫发作，出血，神经功能障碍（如失语、瘫痪等） |
| 织痛综合征
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慢性疼痛、疲劳、躯体不适感、睡眠障碍、焦虑、抑郁等。 |
| 幽闭恐惧症（Claustrophobia）
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当暴露于密闭或狭小的空间内时，患者出现极度恐惧和不适感，可能伴有呼吸急促、心悸、冷汗、恶心等症状。 |
| 德鲁西病
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肌肉无力、步态不稳、语言障碍、认知障碍 |
| 普莱亚德–威利-如画综合症
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运动失调、智力障碍、低血糖、肢体异常生长 |
