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德尔夫特综合征

疾病 德尔夫特综合征
症状 肢体畸形,智力发育迟缓,面容异常,语言障碍,运动障碍
因素 德尔夫特综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由于DYRK1A基因的突变导致。这一基因突变会影响脑发育和功能。
治疗 目前针对德尔夫特综合征的特定治疗方法尚未发现,目前治疗主要是针对症状进行对症治疗,例如,康复训练、特殊教育、语言治疗等。同时,关注患者的心理健康,提供心理支持也是重要的。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
迟发性运动障碍综合征 (Delayed-Onset Movement Disorder Syndrome) 运动协调受损、肌肉僵硬、震颤、姿势不稳、语言困难、头部和四肢异常的、明显智力低下。
德尔维恩综合征 肢体畸形、智力障碍、心脏问题、听力障碍、面部畸形等
神经系统功能紊乱症 失眠、头痛、恶心、记忆力减退、情绪波动等
水肿型心脏病 心脏负荷增加,呼吸困难,水肿,体重增加,疲劳,心悸等。
微生物污染症 发热、头痛、恶心、呕吐、腹泻、全身不适、体温异常等。
光学性咳嗽症候群 患者在特定的社交场合,如演讲、表演、面试等,会出现不受控制的咳嗽。这种咳嗽通常并非由真实的生理疾病引起,而是一种心理反应,导致患者出现类似咳嗽的症状。
永久性间质性肾炎 尿频、尿急、尿痛、腰痛、血尿、水肿、高血压、疲乏等
光反应异常综合征 光过敏、眼睛灼热、痛苦、视力模糊、头痛、恶心、皮肤红斑、水肿等
情绪失调综合征 情绪波动大、易怒、焦虑、抑郁、失眠、食欲改变、注意力集中困难等。
短暂性全身性抽搐综合征 (Short-lasting Unilateral Neuralgiform headache attacks with Conjunctival injection and Tearing, SUNCT) 剧烈的短暂性头痛,一侧面部出现红斑、眼结膜充血和流泪,症状发作时持续时间通常在数秒至2分钟之间,频率可以高达每天多次。