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潘吉特综合征

疾病 潘吉特综合征
症状 皮肤瘙痒和红斑,关节疼痛和肿胀,腹痛和腹泻,消化道出血,贫血,疲劳和虚弱感
因素 潘吉特综合征由基因突变引起,主要是PGM1基因的突变,导致底物的积累和酶活性丧失。
治疗 目前尚无特效治疗方法,主要采用辅助治疗措施,如抗组胺药物、抗炎药物、免疫调节剂等来缓解症状和减轻疾病进展。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
细胞骨骼病 肌肉无力,运动受限,骨骼畸形,易骨折,疼痛,体力衰竭
微生物性肺炎 咳嗽,发热,胸痛,气促,咳痰(黄绿色或带血丝)
光敏性白斑病 皮肤与眼睛对光敏感,出现色素丧失的白斑,皮肤干燥,角质过度增生,视力减退,可能伴有眼部疼痛和眼红。
休克症候群 体温升高,心率加快,血压下降,皮肤苍白,意识模糊,出汗增加,尿量减少。
茧手综合征 手部皮肤增厚、角化,呈现类似茧状的外观;疼痛或不适感;手部功能减退;指关节僵硬;皮肤干燥、起皮。
慢性肾病 疲劳,缺乏集中力,食欲不振,失眠,肌肉颤抖,常感口渴,皮肤干燥和瘙痒,尿液泡沫增多,脚和脚踝肿胀,眼睛肿胀,短气,高血压。
夜间脑皮质兴奋症 夜间频繁发作性发作,典型症状包括夜间突然激动或暴力行为、大声呼喊或尖叫、突然的肢体运动,可能伴有出汗、心率增快等生理反应。
琥珀症 慢性疲劳,关节疼痛,神经系统异常,记忆力下降
蓝鼠疾病 皮肤呈现深蓝色,脸部和四肢肌肉僵硬,呼吸困难,心跳加快,疲劳,智力下降。
魔鬼之手综合症 患者手部肌肉无意识地抽搐,产生无法控制的强烈抓握动作,伴随手指的收缩和紧握,表现出魔鬼般的手型。抽搐会持续数秒至数分钟,频率不定。