| 疾病名称 |
症状 |
| 阿尔法-1抗胰蛋白酶缺乏症
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消化不良，腹泻，体重下降，肝功能异常 |
| 晃动性面神经痛
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周期性发作的剧烈面部疼痛，呈现为电击般的快速、短暂、剧痛，常累及咀嚼肌、颞肌等容易受累的面部区域。 |
| 新型神经系统退行性疾病
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早期症状可能包括记忆力减退、思维迟缓、情绪波动、运动协调能力下降等。随着疾病进展，患者可能出现进行性的认知功能损害、肌肉萎缩、运动障碍、言语障碍、精神症状（如幻觉或妄想）等。 |
| 赛琳综合征
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皮肤色素沉着，高血压，糖尿病，肥胖，心脏肥大 |
| 奇怪症候群
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患者经常感到肢体麻木、刺痛，并且出现幻觉、失眠等精神症状。同时，患者体温常常不稳定，时而低于正常范围，时而高于正常范围。此外，患者还会出现异常皮肤感觉，如触觉过敏、痒痒感等。 |
| 病态骨质疏松症
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骨折容易发生，骨痛，脊柱弯曲，身高减小，易疲劳，易骨折等。 |
| 微笑性肌痛症
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患者在接受刺激时会出现肌肉疼痛，而在微笑时可以暂时缓解疼痛。其他症状可能包括疲劳、抑郁、全身乏力等。 |
| 海豚综合症
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呼吸困难，皮肤干燥，消化不良，肌肉无力 |
| 新型神经系统炎症综合征
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XNS 的症状可以因患者的年龄、病程和神经系统受累程度而异，但一般包括以下一些常见症状： |
| 德尔贝疾病
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肌肉无力、肌肉萎缩、骨骼畸形、呼吸困难、智力发育迟缓 |
