| 疾病名称 |
症状 |
| 夜间发作性血色病
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患者在夜间出现突发性的皮肤红斑，伴有剧烈瘙痒和灼热感；红斑范围渐渐扩大，可能出现水疱、糜烂和溃疡；患者无法入睡，严重影响生活质量。 |
| 弥漫性脑白质病
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疾病早期可能表现为运动和认知功能减退，后期可能包括肌张力增高、共济失调、运动迟缓、言语困难、癫痫发作等症状。 |
| 沙漠病
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严重干燥的皮肤和黏膜，口腔溃疡，呼吸困难，疲劳，肌肉痛，头晕，尿量减少。 |
| 暴发性面疱病
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皮肤出现大量红色疱疹，疱疹迅速扩散，并伴有剧烈瘙痒和疼痛。病情严重时还可能出现发热、头痛、乏力等全身症状。 |
| 夜间尿症
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患者在夜间会频繁地起床上厕所排尿，造成夜间睡眠中断。 |
| 幻肢症
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患者感觉有某部位的肢体存在，但实际上该部位已经截肢或缺失，常伴随疼痛、麻木、刺痛等感觉。 |
| 微小血管疾病
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疲劳、头晕、乏力、四肢麻木、视力模糊、皮肤发白、肢体冰冷等。 |
| 兔子洞综合症
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极度疲劳、呼吸困难、皮肤黄疸、脱水、体重下降、恶心和呕吐、肌肉萎缩、心跳加快 |
| 病态饮食综合征
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极度担心体重、不合理的饮食行为、过度关注身体形象、消耗过度的锻炼、自尊感受取决于体重和外貌、营养不良、晕厥、心脏问题、月经失调、骨质疏松等。 |
| 谷氨酰胺缺乏症
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肌无力，运动障碍，智力障碍，生长迟缓 |
