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尼曼-皮克病

疾病 尼曼-皮克病
症状 皮肤表面肿胀,肝脾肿大,智力发育迟缓,肌肉萎缩,呼吸困难,光敏感,共济失调等。
因素 由于遗传突变导致的酸酶缺乏,进而导致溶酶体脂质沉积。
治疗 目前尚无根治方法,治疗主要是通过辅助疗法来缓解症状,包括酶替代疗法、骨髓移植、支持性疗法和康复治疗等。同时,针对特定症状可以采用对症治疗。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
脑干血栓 头痛、头晕、恶心呕吐、意识障碍、视力模糊、肢体无力等
夜间尿液过多综合征 夜间频繁排尿,导致睡眠中断;白天疲倦和睡眠不足;尿量超过正常范围;尿液无色、无味。
海洋愚人症 患者表现出对海洋的异常痴迷,经常出现以下症状:强烈的渴望与海洋接触,如频繁游泳、潜水或沿海地区旅行;对海洋生物的过度痴迷,包括收集海洋贝壳、观赏海洋生态等;频繁做关于海洋的梦境;在社交圈中频繁谈论海洋话题,而忽略其他兴趣爱好。
绝缘神经症 无法感受疼痛、温度和触觉,肌肉无力,运动障碍,咬伤舌头,面部表情僵硬。
光敏性皮炎实变 患者皮肤对阳光过敏,出现红肿、水疱,严重时可出现疼痛和溃烂。常见部位为面部、颈部、手臂等暴露于阳光下的皮肤区域。
镰状细胞性贫血 疲劳,黄疸,肿大的脾脏,胸痛,呼吸困难
智商退化症 记忆力减退、思维能力下降、语言障碍、日常生活困难、情绪不稳定
暗巷综合征 极度疲劳、视力模糊、头晕、记忆力减退、呼吸困难、肌肉无力
兰登菲尔德综合征 肌无力,面部肌肉松弛,眼睑下垂,呼吸困难,吞咽困难,肢体无力
光反应性皮肤炎 皮肤发红、瘙痒、灼热感、水疱、溃疡等