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尼曼-匹克氏病

疾病 尼曼-匹克氏病
症状 肝脾肥大,中枢神经系统受损(智力障碍,肌张力增高,反射亢进等),骨骼畸形,皮肤病变等。
因素 由于酸性酶体内的酸性酶缺乏,导致脂质代谢紊乱,引起畸形脂质在细胞内和组织器官中堆积。
治疗 目前尚无特效治疗药物,可以对症处理,例如酶替代治疗,骨髓移植等。辅助治疗措施包括营养支持,康复训练等。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
综合性免疫缺陷病(全身性免疫缺陷病) 反复感染,如呼吸道感染、消化道感染和泌尿道感染;发热;乏力;体重下降;淋巴结肿大
恐食症 对特定食物或食物类别产生极度的恐惧和厌恶,表现为心理上的焦虑和身体上的不适,如恶心、呕吐、心跳加快等。
骨骼畸形症候群 骨骼异常发育,包括但不限于身材矮小、畸形的手臂或腿部、脊柱侧弯、关节僵硬、骨骼易碎等。
神经系统炎症性疾病 头痛,疲劳,肌肉无力,运动协调障碍,感觉异常,神经根刺痛,部分肌肉麻痹,认知功能障碍等。
铁力性无汗症 无法分泌汗液,皮肤干燥,体温升高,易出现中暑和热衰竭,皮肤瘙痒和龟裂。
颤抖性脂肪瘤 患者出现肌肉颤抖和皮下脂肪瘤的形成。肌肉颤抖通常在休息或运动时更加明显,可能会导致手部、腿部或其他身体部位的不自主颤动。皮下脂肪瘤则是在皮肤下形成柔软的肿块,可能会引起局部疼痛和触摸时的不适感。
水母综合症 皮肤呈现红色疣状突起,呕吐,腹泻,头晕,视力模糊
怪兽综合征 皮肤异变,肌肉肥厚,声音嘶哑,骨骼异常生长
潜在自杀倾向综合症 情绪低落,失去兴趣和乐趣,睡眠障碍,食欲改变,疲劳,自我评价下降,注意力困难,自杀意念或行为。
循环系统破裂症 剧烈头痛、头晕、呕吐、颜面潮红、视力模糊、意识丧失