| 疾病名称 |
症状 |
| 德尔芬氏综合征
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面部毛发过度生长（多毛症）、月经不规律或停止（闭经）、肌肉强度减低、身高增长过快、心率加快、皮肤变厚和变硬，性早熟 |
| 磨玻璃病
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疲劳、关节疼痛、呼吸困难、肌肉无力、皮肤出现橙黄色斑块 |
| 跳跃性睡眠行为障碍
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在睡眠期间，患者会突然发生一系列跳跃性动作，如弹跳、打拳踢腿等，表现出类似于做梦的姿态。这些动作可能会导致伴侣或室友在同一床上或同一房间里感到困扰或受伤。通常在非快速眼动睡眠（NREM）阶段发生。 |
| 潜在性危险症候群
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体力衰竭、心悸、失眠、焦虑、注意力不集中、肌肉疲劳 |
| 德拉兄弟综合征
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肌肉无力、面部表情僵硬、语言障碍、运动协调障碍、智力发育迟缓、羊水过多等。 |
| 明显性痛觉过敏综合征
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患者对轻微刺激的疼痛反应过度，常伴有痛觉过敏、皮肤红肿、瘙痒等症状。 |
| 细胞质增多症
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疲劳、乏力、体重下降、贫血、骨痛、肝脾肿大、淋巴结肿大、出血倾向 |
| 尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease）
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智力发育迟缓，肝脾肿大，肌肉无力，呼吸困难，贫血，骨骼畸形等。 |
| 黑森林综合征
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极度疲劳，肌肉无力，呼吸困难，心悸，冰冷的四肢，心律不齐 |
| 亚特兰蒂斯综合征
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记忆力下降，思维混乱，情绪波动，肌肉无力，失眠 |
