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明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)

疾病 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
症状 皮肤极易受损，晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑，皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感，晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。
因素 遗传突变引起DNA修复系统缺陷，导致异常的修复能力，特别是对于紫外线造成的DNA损伤。主要是由XPA至XPG等多种基因突变引起。
治疗 避免紫外线暴露是最关键的预防措施，患者应避免日晒，室内和室外都需做好防晒措施。尤文氏患者还需接受定期的皮肤检查，以及其他合并症的治疗，如眼病、耳聋等。尚无根治方法，但生物修复和基因治疗等新疗法在研究中，尽量保持患者生活质量和延缓病情进展是目前的治疗目标。
#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
绕道症 患者在行走或是移动时，总是倾向于选择绕道而避免直接路径，表现为长时间的绕圈子行为。
斯坦尔-韦伯症候群 面部和颈部血管畸形（如血管瘤、血管狭窄）、肢体异常发育（如手指或脚趾畸形、指骨缺失）、智力发育迟缓、语言障碍、心脏问题（如心脏瓣膜异常、心脏杂音）
尼克松综合症 过度焦虑，过度戒备，妄想，幻觉，表情僵硬，情绪失控，思维混乱
青光眼病 眼压升高、视力模糊、眼球疼痛、视野缩小、夜间视力下降等
微小血管病变 疲劳、头晕、头痛、黄疸、肌肉无力、皮肤出血点、尿中出血、呼吸困难、消化道出血等。
水胀病 体重急剧增加、浮肿、呼吸困难、肝肿大、腹胀、尿量减少
海绵体状血管瘤 这种疾病通常不会引起明显的症状，但可能导致出血、肿胀或压迫周围组织而引起疼痛或其他症状，具体表现取决于病灶的位置和大小。
夜间心动过速综合征 夜间发作的心悸感、心跳加快、失眠、焦虑、躁动等症状。
非典型性抑郁障碍 典型的抑郁症症状，如低落情绪、失去兴趣、睡眠障碍、食欲变化等，同时伴随一些非典型特征，如重度食欲增加或减少、严重的睡眠过多或难以入睡、持续感到沮丧但在积极活动中可能出现暂时改善的情况、过度敏感或拒绝感受他人的关怀等。
光感性发作性癫痫 患者在暴露在强光下时会出现突发的癫痫发作，表现为肢体抽搐、失去意识、口吐白沫等。