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明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)

疾病 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
症状 皮肤极易受损,晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑,皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感,晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。
因素 遗传突变引起DNA修复系统缺陷,导致异常的修复能力,特别是对于紫外线造成的DNA损伤。主要是由XPA至XPG等多种基因突变引起。
治疗 避免紫外线暴露是最关键的预防措施,患者应避免日晒,室内和室外都需做好防晒措施。尤文氏患者还需接受定期的皮肤检查,以及其他合并症的治疗,如眼病、耳聋等。尚无根治方法,但生物修复和基因治疗等新疗法在研究中,尽量保持患者生活质量和延缓病情进展是目前的治疗目标。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
夜间尿频综合症 患者在夜间睡眠期间频繁起夜排尿,导致睡眠中断和白天疲劳。
白细胞减少症 疲劳、易感染、发热、贫血、出血、淋巴结肿大
颅内血肿 剧烈头痛,恶心呕吐,意识丧失,偏瘫等神经系统症状
幻觉性随机综合症(HRS) 患者会产生强烈的幻觉感知,包括视觉、听觉、嗅觉、味觉以及触觉。这些幻觉不受外界刺激的影响,可能表现为看到不存在的事物、听到不存在的声音、闻到不存在的气味、尝到不存在的味道或感受到不存在的触感。
夜间手脚综合征 患者在夜间出现肢体不适感,如抽搐、麻木、痛感等,导致睡眠质量下降。
金缕玉衡症 体重下降,贫血,乏力,免疫功能下降
灵魂混乱症 情绪波动剧烈,思维混乱,行为不稳定,抑郁倾向,注意力不集中
噪声感觉过敏症 对噪声过敏,听觉异常敏感,听力下降,频繁头痛,焦虑和疲劳感。
暴力恐怖症 频繁恐怖幻觉或妄想,情绪异常激动,暴力倾向,社交障碍等。
晨泳过敏症 晨起后接触水体(如洗脸、洗澡等)出现皮肤瘙痒、红斑、水泡、疹子等过敏反应,伴有皮肤干燥、炎症等。