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明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)

疾病 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
症状 皮肤极易受损，晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑，皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感，晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。
因素 遗传突变引起DNA修复系统缺陷，导致异常的修复能力，特别是对于紫外线造成的DNA损伤。主要是由XPA至XPG等多种基因突变引起。
治疗 避免紫外线暴露是最关键的预防措施，患者应避免日晒，室内和室外都需做好防晒措施。尤文氏患者还需接受定期的皮肤检查，以及其他合并症的治疗，如眼病、耳聋等。尚无根治方法，但生物修复和基因治疗等新疗法在研究中，尽量保持患者生活质量和延缓病情进展是目前的治疗目标。
#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA） 持续性打鼾，频繁的呼吸暂停，夜间窒息感，白天嗜睡，头痛，易怒，注意力不集中。
综合征性运动障碍 不自主的肌肉收缩和不协调的运动，如肌肉抽搐、震颤、肌肉僵硬等。可能伴随肌无力和运动困难。
星星眼病 眼球周围出现星星闪烁的感觉，暗处无法适应视力，视物困难。
德卢病 丧失平衡能力、肢体无力、智力退化、共济失调、语言障碍
海洋性发作性赤藓热 患者出现呕吐、腹泻、腹痛、头痛、肌肉和关节疼痛、感觉异常（如感到温热或寒冷）、皮肤瘙痒、麻木或刺痛感、口咽部烧灼感、心动过速或心悸等症状。严重情况下可能导致呼吸困难、心律失常和低血压等。
魔幻说话症 患者在说话时经常产生虚假的幻觉，使其对现实产生错误的认知。他们可能会听到不存在的声音、看到不存在的景象或感觉到不存在的触觉。这些幻觉与患者的语言表达紧密相关，导致他们产生混乱、不连贯或无意义的言语。
奇怪皮病 皮肤上出现斑块状的紫色瘀斑，疼痛或瘙痒感，皮肤干燥、脱屑或溃疡，关节肿痛和活动受限，疲劳和全身不适感
德尔卡斯特症 肌肉萎缩，进行性运动障碍，语言障碍，认知障碍
马凡氏综合征 智力低下，面部特征畸形（扁平面容，斜眼，大口唇），心脏缺陷，消化系统问题，身高矮小。
潜在性细菌感染 体温升高，发热，乏力，头痛，咳嗽，喉咙痛，流鼻涕，肌肉酸痛，胸闷气促。