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磷酸酰基酶缺乏症

疾病 磷酸酰基酶缺乏症
症状 肌无力、疲劳、运动障碍、呼吸困难、骨折易感、发育迟缓
因素 由于磷酸酰基酶的遗传缺陷导致磷酸酰基代谢异常,进而造成多个系统的功能障碍。
治疗 目前尚无完全治愈该病的方法,但可以通过药物和康复治疗来缓解症状,如接受磷酸酰基酶替代治疗,进行物理治疗和康复训练,辅助改善患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
气短综合征 呼吸急促、气喘、胸闷、乏力、心悸等
新型神经系统炎症综合征 XNS 的症状可以因患者的年龄、病程和神经系统受累程度而异,但一般包括以下一些常见症状:
细胞因子过载综合征 乏力、发热、关节疼痛、肌肉痛、皮疹、肺炎、贫血、胃肠道出血等
新发脑炎 发热、头痛、恶心、呕吐、颈项强直、意识障碍
灵魂枯竭症 严重的倦怠感、失去兴趣和动力、自我贬低、思维迟缓、情绪低落、焦虑、睡眠障碍等。
星状细胞激活综合征 (SCAS) 患者会出现晕厥、呼吸困难、头痛、全身疲劳感、心悸等症状,并且伴有皮肤潮红和红斑。在严重的病例中,可能出现中风、心肌梗死等并发症。
德佐罗综合症 肌肉无力、口齿不清、手颤、肢体不协调、眼睑下垂等。
幻觉性断肢症 患者出现幻觉,感觉自己的肢体已经被截断或缺失,但实际上并没有真正的肢体缺失。
综合性免疫缺陷综合征 (CVID) 反复感染(上呼吸道感染、肺炎等)、慢性腹泻、疲劳、关节疼痛、皮肤病变等。
幻觉性大发作 幻觉,妄想,精神混乱,情绪波动,思维紊乱