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磷酸酰基酶缺乏症

疾病 磷酸酰基酶缺乏症
症状 肌无力、疲劳、运动障碍、呼吸困难、骨折易感、发育迟缓
因素 由于磷酸酰基酶的遗传缺陷导致磷酸酰基代谢异常,进而造成多个系统的功能障碍。
治疗 目前尚无完全治愈该病的方法,但可以通过药物和康复治疗来缓解症状,如接受磷酸酰基酶替代治疗,进行物理治疗和康复训练,辅助改善患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
海洋性贫血 头晕、乏力、心悸、疲劳、头痛、呼吸急促、皮肤苍白、胃肠道不适(如恶心、呕吐、腹痛等)。
光泽综合征 皮肤发红、组织出现光泽、瘙痒感、关节疼痛、消化不良等症状。
亚脱发症 头发稀疏或掉发增多,头皮油腻,发质变差,可能伴有头部瘙痒
金缕玉衡症 体重下降,贫血,乏力,免疫功能下降
反复性高热综合征 反复发作的高热,持续数天至数周,伴有全身不适、乏力、头痛、肌肉酸痛、关节疼痛等。
副甲状旁腺功能亢进症 骨质疏松、肌肉无力、尿钙增加、疲劳、心律失常
昏迷综合征 意识丧失,瞳孔异常(扩大或缩小),呼吸困难,心率异常
光学脑疲劳综合征 头痛、眼睛疲劳、视觉模糊、注意力不集中、记忆力减退、眼睛干涩、眼睛发红、颈部僵硬、视力下降。
猫扑病 剧烈头痛,眩晕,恶心,呕吐,视力模糊
非典型溶血性尿毒症综合征 aHUS 是一种罕见但严重的疾病,主要特征包括: