| 疾病名称 |
症状 |
| 走骨病
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骨骼畸形,骨折易发,身高矮小,运动障碍 |
| 晃动性面神经痛
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周期性发作的剧烈面部疼痛,呈现为电击般的快速、短暂、剧痛,常累及咀嚼肌、颞肌等容易受累的面部区域。 |
| 火山疹
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皮肤疹子,灼热感,发热,头痛,肌肉疼痛 |
| 水肿性全身红斑症
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全身皮肤出现弥漫性红斑,伴有明显水肿,面部特别突出,皮肤触摸发凉,尿量减少,体重增加,心、肺功能受损。 |
| 德尔金-奥斯特症候群
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智力发育迟缓,语言障碍,肌肉强直性痉挛,共济失调,面部肌肉僵硬,抽动,癫痫发作等。 |
| 兰特尔综合征
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肌无力、共同性眼外肌麻痹、面部肌肉萎缩、倦怠、呼吸困难 |
| 夜间发作性呼吸暂停综合征(Nighttime Sleep Apnea Syndrome)
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夜间频繁醒来、打鼾、呼吸暂停、喉部干燥、疲乏、白天嗜睡等。 |
| 幻觉性癫痫病
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患者会出现持续性幻觉,包括听见、看见或感觉到不存在的事物,常伴随着意识障碍、肌肉抽搐、情绪不稳定等症状。 |
| 明矾病
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皮肤溃烂、疼痛、发热、淋巴结肿大、贫血、乏力 |
| 神经节苷脂代谢障碍症
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神经系统退行性病变,包括运动功能障碍、智力损伤、肌肉痉挛、共济失调、视力和听力损害等。患者可能出现智力退化、肌张力增高、震颤、共济失调等症状。在病情进展的过程中,患者可能会出现吞咽困难、呼吸困难等严重并发症。 |